毛囊角化病
...腔粘膜可以發病的事實得到證實。疾病病因本病爲一種常染色體不規則顯性遺傳性皮膚病。Domonkos指出在文獻報告的病例中約25%顯示此特徵;日高統計一組222例患者中99例有家族史。除遺傳因素外,有些學者根據部分病人血清中...
疾病;皮膚性病科脛前大皰性表皮鬆解症
...加重。隨年齡增長水皰可減少。可伴趾甲增厚。可能呈常染色體顯性遺傳。疾病描述:症狀體徵:主要在兩脛前反覆發生黃豆至指甲大小水皰及大皰,久之局部形成萎縮伴肥大性紅色瘢痕,可伴粟丘疹,色素沉着或減退,兩脛前...
疾病;皮膚性病科脂質沉積性肌病
...基轉移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最爲常見。屬常染色體隱性遺傳,基因定位於1ql2。多在青少年時期發病,男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨牀特點爲肌痛、肌無力、肌痙攣,持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬...
疾病;神經內科大腦性癱瘓
...動發育遲滯,應與脊髓及周圍神經所致的癱瘓、先天性肌營養不良等鑑別。(2)嬰兒型脊肌萎縮症(syndromeofinfantilespinalmuscularatrophy):是典型的下運動神經元性癱,也稱Werding-Hoffmann病。母親懷孕時可感覺宮縮減少,大多數患兒...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科高血壓性腦病
...入5%葡萄糖500ml中,靜脈滴注,300~500mg/d維持療效。隨後成人可用苯巴比妥0.2g肌內注射,與10%水合氯醛30ml灌腸,6h交替使用;控制發作1~2天后改用苯妥英(苯妥英鈉)或卡馬西平口服,維持2~3個月以防復發。預後:高血壓腦...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病高血壓腦病
...入5%葡萄糖500ml中,靜脈滴注,300~500mg/d維持療效。隨後成人可用苯巴比妥0.2g肌內注射,與10%水合氯醛30ml灌腸,6h交替使用;控制發作1~2天后改用苯妥英(苯妥英鈉)或卡馬西平口服,維持2~3個月以防復發。預後:高血壓腦...
疾病嬰兒骨皮質增生症
...治療。病因學:病因不明。是先天性的骨發育障礙,屬常染色體的顯性遺傳。但Fairbank認爲本病可能爲一種由病毒引起的感染性疾患。病理改變:主要是骨膜病變,細胞呈多數核分裂狀態,伴有粘液性水腫,伴有粘液性水腫。骨...
疾病孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...胃腸功能紊亂、癲癇、結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。(二)臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙哈-斯二氏病
...體。另一個特點是有腫脹的軸突片斷存在,這與神經軸突營養不良的病理改變相似,爲此,一些神經病理學者認爲Hallervden-Spatz病是一種少年型神經軸突營養不良病。但因鐵沉積在後一種疾病不明顯,這一觀點未得到一致承認。...
疾病;神經內科;運動障礙疾病部分性發作癲癇
...傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。正常人可因電刺激或化學刺激誘發癲癇發作:正常腦具有產生髮作的解剖生理基礎,易受各種刺激觸發。一定頻率...
疾病;神經內科;癲癇