遺傳性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病耳瘻
...側耳瘻,較少見的耳垂瘻或對耳屏瘻也由不同外顯率的常染色體顯性基因所遺傳。耳瘻在不同人種中發生率各異,在英國不列顛人種中約爲0.2%。中醫辨證分型:邪毒外襲證:耳瘻·邪毒外襲證(earfistulawithpatternofexternalassaultbypat...
疾病;皮膚性病科;中醫學;中醫耳鼻喉科學;中醫耳科;耳瘻彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型:特徵性表現有淡黃色丘...
疾病;風溼免疫科遺傳性慢性進行性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性阿爾採木氏病
...瀰漫性萎縮,溝回增寬,腦室擴大。其發病機理推測爲常染色體顯性遺傳。本病起病潛隱,40歲前發病者少見,60歲以後發病頻率增高,女性較男性多見。早期可能僅有記憶困難或輕度健忘,短期記憶和記憶保持障礙爲主,可表...
心理學與精神病學;疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...弱無力、食慾差、嘔吐及多尿、便祕亦常見。多數病人因營養不良、發熱、嘔吐、脫水及酸中毒而住院,亦可表現爲煩渴及多飲、多尿。疾病描述多發性腎小管功能障礙綜合徵即FanconiⅡ綜合徵又稱deToni-Debre-Fanconi綜合徵、腎性糖...
疾病;兒科變異性紅角皮病
...型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病骨質軟化症與佝僂病
...吻合、克羅恩病、麪筋不應症、區域性腸炎、憩室多發性營養不良、停滯(盲)環綜合徵、硬皮病、胰腺外分泌不足、胰管黏稠物阻塞症、慢性脂肪瀉、膽道阻塞、肝管外膽管阻塞、先天性膽管閉鎖等。英國一報告,25%小腸旁路...
疾病溶血-尿毒症綜合徵
...已知多種因素與HUS的發生有關(表1)。1.遺傳因素HUS通過常染色體隱性或常染色體顯性遺傳方式遺傳,常染色體隱性遺傳在同一家族的兄弟姐妹間發病間期可達1年以上,兒童受累機會高於新生兒及成人,預後較差,死亡率接近65%。...
疾病;感染科