表皮溶解性大皰
...養不良型大皰性表皮鬆解症,可通過直接突變分析或遺傳連鎖分析進行產前DNA診斷。目前還沒有發現證明基因雜合性的其他方法。以上辦法已被用於有發生嚴重的致殘性RDEB的30多家庭的DNA產前診斷。這些遺傳學知識也會爲發展通...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病糖原貯積病
...積病爲常染色體隱性遺傳,磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳。病理生理糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂。糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的,當這些酶缺乏時,糖原難以正常分解與合成,累及肝、...
疾病轉鐵蛋白
...染性疾病、風溼性關節炎、原發性肝癌、腎病、尿毒症、遺傳性運鐵蛋白缺乏症、流行性出血熱、血色病、再生障礙性貧血、慢性溶血性貧血、系統性紅斑狼瘡等。化驗取材血液化驗方法蛋白質測定化驗類別血液生化檢查、蛋白...
化驗及醫學檢查色盲
...基因和綠色盲基因。由於這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的,因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體,因此只需一個色盲基因就表現出色盲。女性有兩條X染色體,因此需...
中醫學;中醫病證名;鍼灸學大皰性表皮鬆解
...養不良型大皰性表皮鬆解症,可通過直接突變分析或遺傳連鎖分析進行產前DNA診斷。目前還沒有發現證明基因雜合性的其他方法。以上辦法已被用於有發生嚴重的致殘性RDEB的30多家庭的DNA產前診斷。這些遺傳學知識也會爲發展通...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病落屑性紅皮病
...:病因不明,有脂溢性皮炎學說,也有營養障礙、感染和遺傳學說。由於本病皮膚病變類似脂溢性皮炎,皮疹初起於脂溢部位,以後擴展至全身,在頭皮與眉部有油脂性痂屑,因此被認爲是脂溢性皮炎全身型。營養障礙與本病有...
疾病;皮膚性病科白髮症
...老年的早期灰髮或白色常有家族史,表現爲常染色體顯性遺傳,也可見於某些綜合徵,如早老症(progeria)、Rothrnund綜合徵和Werner綜合徵,Waardenbur綜合徵、肌強直性營養不良(dystrophiamyotonia)和Böök綜合徵等。一結嚴重性...
疾病遺傳性慢性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病腎上腺皮質功能減退症
...myeloneuropathy,AMN)可有腎上腺皮質功能低減。二者都是性連鎖隱性遺傳性疾病,基因位於X染色體短臂上(Xq28)。它是一種單基因突變引起的過氧化物酶(24烷酸-輔酶A連接酶,lignceroyl-CoAligase)缺陷病,使極長鏈脂肪酸(C24以上...
疾病;內分泌系統疾病;腎上腺病;腎上腺皮質病;內分泌科遺傳性進行性腎炎
...現代認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病