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蛇皮癬
...屑，外觀如魚鱗狀或蛇皮狀，因遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。《諸病源候論》卷二十七：“謂人皮膚上，如蛇皮而有鱗甲，世謂之蛇身...
中醫學；中醫外科學；中醫皮膚科學；皮膚病及性傳播疾病；蛇皮癬；中醫病證名；中醫常見病；常見病方藥治療 -
遺傳性補體缺陷病
...中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應...
疾病 -
腓骨肌萎縮
...肌及其他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳，少數爲隱性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。治療措施：無特效方法，對足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。病理改變：脫髓鞘型的運動和感覺...
疾病 -
斑狀白斑病
...：斑狀白化病是一種無黑色素細胞的先天性白斑病，爲常染色體遺傳，呈完全外顯性。發病機制：斑狀白化病是由於c-kit（肥大細胞幹細胞生長因子）功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現：生後即在...
疾病；皮膚科；色素障礙性皮膚病 -
斑狀白癜風
...：斑狀白化病是一種無黑色素細胞的先天性白斑病，爲常染色體遺傳，呈完全外顯性。發病機制：斑狀白化病是由於c-kit（肥大細胞幹細胞生長因子）功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現：生後即在...
疾病；皮膚科；色素障礙性皮膚病 -
部分性白化病
...：斑狀白化病是一種無黑色素細胞的先天性白斑病，爲常染色體遺傳，呈完全外顯性。發病機制：斑狀白化病是由於c-kit（肥大細胞幹細胞生長因子）功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現：生後即在...
疾病；皮膚科；色素障礙性皮膚病 -
圖案狀白皮病
...：斑狀白化病是一種無黑色素細胞的先天性白斑病，爲常染色體遺傳，呈完全外顯性。發病機制：斑狀白化病是由於c-kit（肥大細胞幹細胞生長因子）功能下降從而使黑素母細胞分化受阻所致。斑狀白化病的臨牀表現：生後即在...
疾病；皮膚科；色素障礙性皮膚病 -
先天性感覺性神經病
...表現比上肢嚴重，20歲後症狀更爲明顯。疾病病因：系常染色體顯性遺傳。病理生理：本病是許多與感覺性神經病有關連的疾病或綜合徵之一，常見的有足穿通病、脊髓空洞症、Thevenard綜合徵、家族性自主神經機能異常及伴無汗...
疾病；皮膚性病科 -
特發性尿鈣增多症
...本病病因不甚明瞭。因有明顯家族性遺傳傾向，可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常，尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸...
疾病；腎臟內科 -
男性青春期發育延遲
...由王德芬報道7例，本徵的病因未明，常可發現病人有15號染色體着絲點的易位。近年發現有15q11-12的微缺失，但往往還伴有14號、15號染色體的其他異常。本徵的主要臨牀表現是肌張力和智力低下，學習成績差，智商水平約60，性...
疾病；內分泌科