抗胰蛋白酶缺乏症
...病因:抗胰蛋白酶(α1-AT)的含量是由1組常染色體等位基因的不同類型所決定的,其基因座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的...
呼吸科;少見呼吸系統疾病藥物靶向治療
...rectedenzyemeprodrugtherapy,VDEPT),即用反轉錄病毒載體的外源基因轉移到細胞內.該基因編碼一種酶,此酶可將一種無害的藥物前體轉變爲細胞毒素複合物。帶有這一基因的病毒載體只在特殊組織或腫瘤細胞中而不在正常細胞中表達...
基因;醫療技術名生化傳感器
...化傳感系統開始出現;(4)自從上世紀80年代末提出人類基因組計劃以來,以芯片化爲結構特徵,以系統集成爲最終目標的各種新型的生化微系統(包括微陣列基因芯片、微流體生物芯片等)應運而生,把生化傳感器的研究推進...
生物學;傳感器食品相關產品新品種申報與受理規定
...、體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗或體外哺乳動物細胞基因突變畸變試驗);3.遷移量爲0.05mg-5.0mg/kg(含5.0mg/kg),應當提供三項致突變試驗(Ames試驗、骨髓細胞微核試驗、體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗或體外哺乳動物細...
法規文件超聲引導組織學穿刺活檢術
拼音:chāoshēngyǐndǎozǔzhīxuéchuāncìhuójiǎnshù名稱:超聲引導組織學穿刺活檢術適應證:超聲引導組織學穿刺活檢術適用於:1.經影像學檢查發現的腹部腫物或侷限性病變,需明確其病理組織學診斷者。2.前列腺腫物或其他病變...
化驗及醫學檢查;醫療技術名;手術新型冠狀病毒感染“乙類乙管”疫情監測方案
...數,按照流感監測網絡流程上報。要及時將病毒變異株全基因序列上報中國疾控中心病毒病所。動態分析門(急)診和住院患者人數、急性發熱呼吸道症狀患者人數、新冠病毒感染人數等變化趨勢和病毒株變異情況。(四)重點...
詞條;法規文件;新型冠狀病毒感染的肺炎;新型冠狀病毒;傳染病楓糖尿病
...體活性降低的程度有關,而BCKD複合體活性是由E1、E2和E3基因的突變所決定。出生後即可發病,患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味。臨牀表現從典型表現到只有輕微症狀。1.經典型(classicaltype)(新生兒型)出生後24h內嬰兒正常...
疾病限制片段長度多態性
...agmentLengthPolymorphismDNA分子水平上的多態性檢測技術是進行基因組研究的基礎。RFLP(RestrictionFragmentLengthPolymorphism,限制片段長度多態性)已被廣泛用於基因組遺傳圖譜構建、基因定位以及生物進化和分類的研究。RFLP是根據不同品種(...
科布內病
...一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...一組以皮膚和黏膜對機械損傷易感並形成大皰爲特徵的多基因遺傳性皮膚病,爲一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病。內臟器官也可累及。臨牀上病情表現出極大的變異性。同時,基因雜合性也很明顯,有常染色體顯性和隱性遺...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病