異染性腦白質營養不良
...徵陽性,但軀幹和頸肌肌張力正常或偏低。腦脊液壓力、細胞正常,蛋白質明顯升高。腦電圖出現瀰漫性慢波竈。此期病程可持續一至數年。第3期:爲晚期病症。病兒對外界極少反應,常有抽搐和肌陣攣發作。呈現特殊的去皮...
疾病;神經內科女性的青春期延遲
...腦沒有產生足夠強的GnRH釋放脈衝,以致全身促性腺激素細胞不能有效地刺激產生LH和FSIH,GnRH水平與患者年齡相比呈現功能性缺乏,但和其生理性發育是一致的。腎上腺皮質功能初現和性腺功能初現往往落後,這一點與單一性促...
疾病;內分泌科先天性或發育性青光眼
...布的條紋狀混濁。3.眼壓升高、房角異常、青光眼性視神經乳頭凹陷及眼軸長度增加,這些體徵對確診十分重要。但常需要在全身麻醉下檢查,才能確認。治療:手術是主要的治療措施。可望通過房角切開術或小梁切開術控制...
疾病;眼科家族性缺陷自主症
...:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病腓骨肌萎縮症
...多(郭玉璞,1992)。屍檢病理髮現脊髓前角細胞和後根神經節細胞減少或消失,頸髓上段薄束內的有髓纖維數量也減少。CMT2型的病理特點與前兩型明顯不同,主要表現爲慢性軸突變性和有髓纖維數量減少,粗有髓纖維受累較重...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...多(郭玉璞,1992)。屍檢病理髮現脊髓前角細胞和後根神經節細胞減少或消失,頸髓上段薄束內的有髓纖維數量也減少。CMT2型的病理特點與前兩型明顯不同,主要表現爲慢性軸突變性和有髓纖維數量減少,粗有髓纖維受累較重...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病眼皮膚白化病
...白化病,一般稱白化者爲白公(albino)。程度嚴重者色素細胞中可完全不出現黑色素。皮膚呈乳白色,但由於可透出皮下血液的顏色而呈現淡紅色。頭髮、眉毛、睫毛因缺乏色素而成爲白毛。眼睛的虹膜色淡紅,瞳孔呈深紅色。...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病家族性自主神經失調症
...:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺素、多巴胺、β-羥化酶...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科泛發性白化病
...白化病,一般稱白化者爲白公(albino)。程度嚴重者色素細胞中可完全不出現黑色素。皮膚呈乳白色,但由於可透出皮下血液的顏色而呈現淡紅色。頭髮、眉毛、睫毛因缺乏色素而成爲白毛。眼睛的虹膜色淡紅,瞳孔呈深紅色。...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病