威爾遜綜合徵伴發的精神障礙
概述:肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由血漿中銅藍蛋白(一種銅結合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦等...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙埃萊爾-當洛綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病威爾遜氏綜合徵伴發的精神障礙
概述:肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由血漿中銅藍蛋白(一種銅結合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦等...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙顱內靜脈竇閉塞性顱高壓
...栓形成時,靜脈迴流將受到嚴重阻礙,受累的皮質部位及皮質下的白質可有充血、腫脹及多竈性出血,在靜脈性梗死時,白質內有點狀或大片狀出血,而且大量的血液迅速流入梗死表面的蛛網膜下腔,這是靜脈阻塞性梗死與動脈...
疾病;神經外科WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...B.5結果判定:B.5.1sCJD、gCJD或fCJD、iCJD在大腦、小腦皮質、皮質下灰質中出現海綿狀病變。B.5.2vCJD丘腦後部大量星形膠質細胞增生,神經元丟失,即有大量的PrPSc沉積的海綿狀變性,特別是在大腦和小腦皮層灰質區在澱粉樣斑塊周...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準卡-恩二氏病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病肝豆狀核變性伴發的精神障礙
...on概述:肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由血漿中銅藍蛋白(一種銅結合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson報道,故又稱Wilson病。肝豆狀核變性由於體內丙酮代謝障礙,導致肝、腦...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙Camuratic-Engelmann病
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨...
疾病橄欖-腦橋-小腦萎縮
...有部分患者表現不同程度的癡呆,約佔11.11%。癡呆特徵爲皮質下型。其機制尚不十分明確。有的作者認爲病變波及腦幹某些細胞核團(紅核、黑質及下橄欖核)、小腦均可造成皮質下癡呆。臨牀表現爲記憶力減退,回顧性記憶障...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病利德爾綜合徵
...肌無力、週期性癱瘓、手足抽搐,甚至出現橫紋肌溶解(伴有血漿肌酸磷酸激酶升高)、感覺異常;多尿、煩渴。疾病病因利德爾綜合徵的基本病變爲腎小管上皮細胞阿米洛利敏感性鈉通道(ENaC)的β、γ亞單位基因突變,阻止了調節...
疾病;心血管內科