氨酪酸
...緩等。γ-氨酪酸的禁忌證:1.對γ-氨酪酸過敏者。2.普-威綜合徵(Prader-Will綜合徵)。3.ANGELMAN綜合徵。4.孕婦禁用。注意事項:1.用藥期間應注意監測患者視野的變化。2.靜脈滴注必須充分稀釋後緩慢進行,以免引起血壓急劇下降...
肌陣攣性小腦協調障礙
...ismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又稱RamsayHunt綜合徵(RHS)。但在以後應用RHS報道的諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...:bōsànxìngzhīfángròuyázhǒngzōnghézhēng疾病別名法伯爾氏綜合徵,法伯爾綜合徵,胃液缺乏性貧血,低血色素性貧血綜合徵,播散性類脂肉芽腫病,神經酰胺沉積病,播散性脂質肉芽腫病,Farber脂肪肉芽腫,ceramidelipidosis疾病代碼ICD:L92.8疾...
疾病;兒科γ-氨基丁酸
...緩等。γ-氨酪酸的禁忌證:1.對γ-氨酪酸過敏者。2.普-威綜合徵(Prader-Will綜合徵)。3.ANGELMAN綜合徵。4.孕婦禁用。注意事項:1.用藥期間應注意監測患者視野的變化。2.靜脈滴注必須充分稀釋後緩慢進行,以免引起血壓急劇下降...
生物學先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...quēfázhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒...
疾病γ-氨酪酸
...緩等。γ-氨酪酸的禁忌證:1.對γ-氨酪酸過敏者。2.普-威綜合徵(Prader-Will綜合徵)。3.ANGELMAN綜合徵。4.孕婦禁用。注意事項:1.用藥期間應注意監測患者視野的變化。2.靜脈滴注必須充分稀釋後緩慢進行,以免引起血壓急劇下降...
藥物;消化系統藥物;肝臟疾病輔助治療藥物家族性抗維生素D佝僂病
...1,25(OH)2D3治療反應良好,且呈依賴性。其他:如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。家族性抗維生素D佝僂病的治療:維生素D及其代謝物:補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量,一般2萬~...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病單基因遺傳病
...(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。2.常染...
疾病神經纖維瘤病
...嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵,根據臨牀表現和基因定位,分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞...
疾病;神經內科