扭轉痙攣
...色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原發性肌張力障礙(primarydystonia),臨牀以肌張力障礙及...
疾病;神經內科複發性無菌性腦膜炎
...囊腫、系統性紅斑狼瘡、結節病及白塞病;罕見的病因爲家族性地中海熱、葡萄膜腦膜炎性綜合徵(小柳-原田綜合徵)及補體和免疫球蛋白缺乏症。對複發性無菌性腦膜炎的免疫學研究未發現恆定的結果,而是大多數患者免疫...
疾病;神經內科;中樞神經系統感染口腔頜面部惡性黑素瘤
...有165例有各種親緣關係的遺傳傾向。據統計惡性黑素瘤有家族史者佔0.4%~12.3%。澳大利亞的統計資料表明有家族史佔整個惡性黑素瘤患者的11%左右。另外某些遺傳性皮膚疾病,如着色性幹皮病患者的惡性黑素瘤發病率較高。內分...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;口腔頜面部惡性腫瘤結腸癌規範化診療指南(試行)
...。5.2.4有大腸癌病史者。5.2.5大腸癌患者的家庭成員。5.2.6家族性大腸腺瘤病患者。5.2.7潰瘍性結腸炎患者。5.2.8Crohn病患者。5.2.9有盆腔放射治療史者。5.3臨牀表現及體徵:5.3.1症狀:右側結腸癌患者臨牀上常表現有原因不明的貧...
法規文件;診療指南子宮內膜癌
...年齡比一般婦女平均晚6年。5.遺傳因素約20%內膜癌患者有家族史。內膜癌患者近親有家族腫瘤史者比宮頸癌患者高2倍。【病理】1.巨檢病變多見於宮底部內膜,以子宮兩角附近居多。依病變形態和範圍分爲瀰漫型和侷限型。(1)彌...
視網膜母細胞瘤
...astoma)這是一種起源於胚胎視網膜細胞的惡性腫瘤,具有家族性和遺傳性傾向。多發生於3歲以前,205雙眼受累,個別的病例可發生在成年,甚至老年。發病率在眼部腫瘤中佔據首位,佔眼部腫瘤的33.8%,眼內腫瘤爲70%。由於...
疾病IBGC
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病尿促黃體激素
...功能減退症、希恩綜合徵(席漢綜合徵)、神經性厭食、家族性嗅神經-性發育不全綜合徵(嗅覺缺失-類無睾症綜合徵)、視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵(性幼稚-色素性視網膜炎-多指、趾畸形綜合徵)、性激素性腫瘤、HCG(...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查Fahr病
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病垂體性侏儒症
...的缺乏可能繼發於GHRH的不足。有些GH缺乏症表現出明顯的家族遺傳特點,謂之遺傳性或家族性GH缺乏症(familialgrowthhormonedeficiency)。根據是否伴有其他垂體激素的缺乏,家族性GH缺乏症分爲孤立性GH缺乏症(isolatedgrowthhormonedeficiency)和...
疾病;內分泌科