局竈性真皮發育不良
...fāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:局竈性真皮發育不良爲中胚葉與外胚葉結構廣泛發育障礙,產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多...
疾病;皮膚性病科變形性肌張力障礙
...orsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年齡平均爲10歲,亦見於其...
疾病;兒科白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病;兒科澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...白性沉積物的生化特徵、相關疾病的“病因”(炎症性、遺傳性和變性類)、蛋白沉積物的趨向性和疾病證候譜等方面是不同的。因此澱粉樣變性不是單一的疾病,而是不同病變的表現,從意外發現的無症狀局竈性沉積到有嚴重...
疾病智能障礙
...度的智能低下:智商低於20(成年人的智力年齡小於3歲)。遺傳性代謝缺陷導致的智能發育不全,如苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一種氨基酸代謝異常,屬常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲智能低下和癲癇發作,但肢體癱瘓和畸形則...
疾病;神經內科男性吐納綜合徵
...上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合徵相似身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾...
疾病;內分泌科全腔靜脈-肺動脈連接術
...動脈附近有豐富側支循環血管,應分別結紮。10.嚴密縫合胸腺創面,防止術後產生乳糜胸。11.關胸時嚴密止血,防止術後出血。常規在右側膈神經前切除一大塊心包,安放右側胸腔引流管。12.常規安放心臟起搏導線,以便在術後...
手術胸腺摘除術
手術名稱:胸腺切除術別名:胸腺摘除術分類:胸外科/縱隔手術/重症肌無力症的手術治療胸外科/電視胸腔鏡手術/縱隔手術/前縱隔腫瘤切除術ICD編碼:07.8001關於前縱隔腫物:前縱隔腫物多爲實性,可以經胸腔鏡進行腫物活檢以...
手術流產
...片、宮頸評分、基礎體溫、血型、染色體、B超檢查子宮發育情況有無畸形等。(四)可根據情況進一步檢查:1.疑子宮畸形除B超外,可行子宮輸卵管造影、子宮鏡、腹腔鏡檢查。2.疑內分泌異常,檢查空腹血糖。可結合基礎體溫...
疾病染色體病
...平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等,常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增高。發病率隨母齡增長而增高(圖2)。圖221三體核型與正常核型比較上圖21三體(Down)綜合徵下圖正常核型Edwards...
疾病