多囊腎
...也可肯定。近年,應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病多囊病
...也可肯定。近年,應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
...也可肯定。近年,應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Perlmann綜合徵
...也可肯定。近年,應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性腎病綜合徵
...腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童型腎病綜合...
疾病;腎臟內科Potter(Ⅰ)綜合徵
...也可肯定。近年,應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形腎臟良性多房性囊瘤
...也可肯定。近年,應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形Leber遺傳性視神經病變
...ìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病汗孔角化症
...ofMibelli疾病分類:皮膚性病科疾病概述:汗孔角化症屬於遺傳性角化異常性皮膚病。診斷要點:1.多於青少年發病。2.可發生於頭、面、軀幹、四肢任何部位。3.皮損輕重不一,一種爲光化性淺表播散性汗孔角化症,發生於面部的...
疾病;皮膚性病科雙側腎發育不全綜合徵
...也可肯定。近年,應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關疾病後方可確定:CT掃描有利排除腎臟腫瘤。MRI檢查...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形