先天性先天性腎囊腫瘤病
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystick...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形朊蛋白病
...,大部分是散發性,大約15%的患者具有遺傳性,通常爲常染色體顯性遺傳,不到1%的患者爲獲得性。本節主要介紹最常見的CJD。病理:朊蛋白病的病理改變主要累及大腦皮質,基底節、丘腦、小腦皮質等也可受累。主要的病理改...
精神科;精神障礙;疾病;器質性精神障礙;中樞神經系統感染及與免疫相關的精神行爲障礙變形性肌張力障礙
...轉性肌張力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年...
疾病;兒科特發性震顫
...ICD:G25.0疾病分類神經內科疾病概述特發性震顫是一種常染色體顯性遺傳病,爲最常見的錐體外系疾病,也是最常見的震顫病症,約60%病人有家族史。特發性震顫是單一症狀性疾病,姿勢性震顫是本病的唯一臨牀表現。所謂姿勢...
疾病;神經內科庫魯症
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染柯魯病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病庫魯病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病大腸腫瘤
...2~3年進行一次結腸鏡檢查.家族性息肉病一種雜合性的常染色體顯性遺傳性結腸疾病,可有100個或更多的腺瘤樣息肉佈滿結腸和直腸.5號常染色體長臂上的一個突變的顯性的基因(FAP)是致病因素.如果不治療,幾乎所有的患者在40歲以...
疾病阿爾採末病性癡呆
...病危險性增加。進一步的遺傳學研究證實,本病可能是常染色體顯性基因所致。最近通過基因定位研究,發現腦內澱粉樣蛋白的病理基因位於第21對染色體。可見癡呆與遺傳有關是比較肯定的,但遺傳的作用到底有多大還很難肯...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾採默病性癡呆
...病危險性增加。進一步的遺傳學研究證實,本病可能是常染色體顯性基因所致。最近通過基因定位研究,發現腦內澱粉樣蛋白的病理基因位於第21對染色體。可見癡呆與遺傳有關是比較肯定的,但遺傳的作用到底有多大還很難肯...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙