楓糖尿病
...症狀和體徵,可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致,分爲5型:經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人的0%~2%...
疾病常染色體隱性遺傳病
...ǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者...
遺傳;疾病;遺傳病近親結婚
...。近親結婚,後代的死亡率高,並常出現癡呆、畸形兒和遺傳病患者。這是由於近親結婚的夫婦,從共同祖先獲得了較多的相同基因,容易使對生存不利的隱性有害基因在後代中相遇(即純合),因而容易出生素質低劣的孩子。...
遺傳性Meleda 病
...亞得里亞海Meleda島的一種地區性罕見綜合徵,屬常染色體隱性遺傳。原因不明。一般在出生時或嬰兒早期患病,掌蹠發紅,繼之增厚及有鱗屑,角化過度通常是瀰漫性的,有時呈島嶼狀,並可伸展至背側,呈手套樣分佈,紅斑顯...
疾病;皮膚性病科遺傳型
...相同的表型。這裏還可引進測交(testcross)的方法。這是用隱性基因純合體作爲雜交親本之一,若雜種子代中也出現表現爲隱性性狀的個體,則表明另一雜交親本是帶有隱性基因的雜合體。例如,CC與“雜交,子代爲Cc,表型爲顯性...
遺傳;基因;生物學測交
...意義是不同的。在兩因子雜種(dihy-brid)時,2組基因是連鎖,還是獨立的,從F2的分離比可以估算,但爲了進一步驗證,所以要進行測交試驗。因爲從隱性純合個體與F1雜交產生後代的表現型能反映出F1配子的基因型的種類及其...
生物學骨質軟化症與佝僂病
...有維生素D活性缺陷。導致慢性低磷血癥的原因很多:如X連鎖家族性低磷血癥和其他形式的先天性低磷血癥、腎小管酸中毒、範可尼綜合徵和Wilson病、Lowe綜合徵等一些全身代謝性疾病,瘤源性骨質軟化症及大量服用氫氧化化鋁凝...
疾病隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病
概述:板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病佝僂病和骨質軟化症
...有維生素D活性缺陷。導致慢性低磷血癥的原因很多:如X連鎖家族性低磷血癥和其他形式的先天性低磷血癥、腎小管酸中毒、範可尼綜合徵和Wilson病、Lowe綜合徵等一些全身代謝性疾病,瘤源性骨質軟化症及大量服用氫氧化化鋁凝...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病人類基因組計劃
...理的戰略。(1)基因組作圖有兩大類人類基因組圖譜:遺傳連鎖圖譜和物理圖譜。遺傳連鎖圖譜主要通過家譜分析和測量不同性狀一起遺傳(即連鎖)的頻率而建立的。物理圖譜是通過對構成人類基因組的脫氧核糖核酸分子的化學測...
遺傳學