瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Leber遺傳性視神經病變
...也可見急性球后視神經炎。實驗室檢查:PCR-SSCP分析:是檢測mtDNA片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法,並有不少改良的方法。對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果,MaeⅢ識別終...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病阿爾採末病性癡呆
...1.2-21q22.2區,提示APP基因可能與AD發病有關。APP基因含18個外顯子,在轉錄過程中,因7、8和15外顯子選擇性剪接,產生相應編碼爲770、751和695個氨基酸的轉錄子APP770、APP751和APP695。編碼β澱粉樣蛋白的是APP基因的16和17外顯子。突...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾採默病性癡呆
...1.2-21q22.2區,提示APP基因可能與AD發病有關。APP基因含18個外顯子,在轉錄過程中,因7、8和15外顯子選擇性剪接,產生相應編碼爲770、751和695個氨基酸的轉錄子APP770、APP751和APP695。編碼β澱粉樣蛋白的是APP基因的16和17外顯子。突...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿耳茨海默病性癡呆
...1.2-21q22.2區,提示APP基因可能與AD發病有關。APP基因含18個外顯子,在轉錄過程中,因7、8和15外顯子選擇性剪接,產生相應編碼爲770、751和695個氨基酸的轉錄子APP770、APP751和APP695。編碼β澱粉樣蛋白的是APP基因的16和17外顯子。突...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾茨海默病性癡呆
...1.2-21q22.2區,提示APP基因可能與AD發病有關。APP基因含18個外顯子,在轉錄過程中,因7、8和15外顯子選擇性剪接,產生相應編碼爲770、751和695個氨基酸的轉錄子APP770、APP751和APP695。編碼β澱粉樣蛋白的是APP基因的16和17外顯子。突...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙巴特綜合症
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病格子狀角膜營養不良
...8.5流行病學:格子狀角膜營養不良爲常染色體顯性遺傳,外顯率達100%。男女均有。偶爾亦見散發病例。格子狀角膜營養不良的病因:格子狀角膜營養不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型爲常染色體顯性遺傳,其中Ⅰ型外顯率可達100%,Ⅲ型爲...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良巴特綜合徵
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病巴特爾綜合徵
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病