精神發育遲緩
...低於同齡水平,同時伴有社會適應困難爲主要特徵的一種綜合徵。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),一般IQ在70(或75)以下即爲智力明顯低於平均水平。適應性行爲包括個人生活...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙遺傳性多發腦梗死性癡呆
...白血癥、Fabry病、腦澱粉樣血管病、高胱氨酸尿症和MELAS綜合徵(線粒體腦肌病、乳酸酸中毒和卒中樣發作)等,這些疾病各有典型的臨牀表現和特異性檢查。治療方案目前本病尚無有效療法,Notch3基因突變的發現爲本病的治療奠定...
疾病;神經內科克-納二氏綜合徵
...ōnghézhēng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病McCune-Albright綜合徵
...多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長髮育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主徵的疾...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病治療糖尿病藥物及生物製品臨牀試驗指導原則
...結果。若沒有特殊提示,文中所提到的血糖均爲靜脈血漿葡萄糖值。血糖的正常值和糖代謝異常的診斷切點主要依據血糖值與糖尿病併發症的關係來確定。目前常用的診斷標準和分類有世界衛生組織(WHO)1999標準和美國糖尿病...
法規文件水、電解質紊亂伴發的精神障礙
...碼:ICD:F06.8疾病分類:精神科症狀體徵:1.脫水症(高滲綜合徵)正常人體血鈉濃度的高低取決於水及溶質之比,血清鈉濃度增高即可引起高滲性脫水,因此高血鈉症通常是失水的一個表現。血鈉升高(150mmol/L以上),可產生應激功...
疾病;精神科2型糖尿病臨牀路徑(2009年版)
...了1型糖尿病、2型糖尿病、嗜鉻細胞瘤/副神經節瘤、庫欣綜合徵和Graves病等內分泌科5個病種的臨牀路徑。現印發給你們,請各省級衛生行政部門根據當地醫療工作實際情況,組織臨牀路徑的試點工作,在我部印發的臨牀路徑基...
臨牀路徑;2009年版臨牀路徑進行性肥厚性間質性神經炎
...italneuritis概述:進行性肥厚性間質性神經炎是一種少見的遺傳性周圍神經疾病,遺傳性周圍神經病是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損爲主的疾病。進行性肥厚性間質性神經炎屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現爲神經幹...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病crigler-najjar綜合徵
...ōnghézhēng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病crigler-najjar綜合症
...ōnghézhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病