先天性家族性非溶血性黃疸
...酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色體隱性遺傳型,肝內UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色體顯性遺傳...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色體隱性遺傳型,肝內UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色體顯性遺傳...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病遺傳性痙攣性截癱
...本病爲遺傳性疾病,有高度遺傳異質性,已發現20個基因位點,按發現的順序依次命名爲SPG1~SPG20,其中5個基因已被克隆。1.常染色體顯性遺傳與染色體2p、8q、14q和15q有關,SPG4致病基因位於2p2l-24,是CAG重複動態突變,蛋白產物s...
疾病;神經內科先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色體隱性遺傳型,肝內UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色體顯性遺傳...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病半合子
...半合子指雖然具有二組相同的染色體組,但有一個或多個基因是單價的,沒有與之相對應的等位基因,這種合子稱爲半合子。例如果蠅雄體系由一對不同的XY性染色體所決定的,在雄果蠅中X染色體上的基因在細胞中只有一套,所...
生物學同型合子
純合體又稱同型合子或同質合子。由兩個基因型相同的配子所結合而成的合子,亦指由此種合子發育而成的生物個體。純合體的同源染色體,在其對應的一對或幾對基因座位上,存在着完全相同的等位基因,如AA、aa、AABB、AAbb、...
同質合子
純合體又稱同型合子或同質合子。由兩個基因型相同的配子所結合而成的合子,亦指由此種合子發育而成的生物個體。純合體的同源染色體,在其對應的一對或幾對基因座位上,存在着完全相同的等位基因,如AA、aa、AABB、AAbb、...
線粒體病
...MELAS病人爲mtDNA、tRNA基因3243點突變;MERRF綜合徵是tRNA基因位點8344點突變。其他輔助檢查:1.肌肉冰凍切片Gomori染色活檢可見肌細胞內線粒體堆積,RRF和糖原脂肪增多。2.CT或MRI檢查線粒體腦肌病患者可見白質腦病、基底核鈣化、...
疾病;神經內科急性間歇性血紫質病
...遺傳,位於11號染色體11q24上卟膽原脫氨酶等位基因發生突變,患者肝細胞、淋巴、皮膚、上皮、羊膜及紅細胞內卟膽原脫氨酶活性僅爲正常人50%。致使卟膽原轉爲尿卟啉原途徑受阻,同時由於ALA合成活性增強表現卟膽原和ALA在...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...具有遺傳異質性,目前已知至少有6種LQTS(LQT1~LQT6)的變異位點爲常染色體顯性遺傳,其中5種已在染色體上定位,4種已確立相關的突變基因。JLNS屬於LQT1,相關突變基因爲KVLQT1。當JLNS患者的父母雙親都含有KVLQT1,並從雙親遺傳獲...
疾病;心血管內科