腓骨肌萎縮症
...理特點通常將CMT分爲4個類型,前3型爲周圍神經髓鞘蛋白異常所致。目前已經發現的與CMT有關的周圍神經髓鞘蛋白有4種:周圍神經髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicproteinzero,MPZ),連接蛋白32(ligandi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病原發性慢性腎小球腎炎
...降,血沉增快,可有低蛋白血症,一般血清電解質無明顯異常。三、腎功能檢查腎小球濾過率、內生肌酐清除率降低,血尿素氮及肌酐升高,腎功能分期多屬代償期或失代償期,酚紅排泄試驗及尿濃縮稀釋功能均減退。
疾病脊髓栓系綜合症
...形的綜合徵。由於脊髓受牽拉多發生在腰骶髓,引起圓錐異常低位,故又稱低位脊髓。脊髓位於脊椎管中,人在生長髮育過程中,脊椎管的生長速度大於脊髓,因此脊髓下端相對於椎管下端逐漸升高。脊髓栓系即脊髓下端因各種...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病遺傳性神經性肌萎縮
...理特點通常將CMT分爲4個類型,前3型爲周圍神經髓鞘蛋白異常所致。目前已經發現的與CMT有關的周圍神經髓鞘蛋白有4種:周圍神經髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicproteinzero,MPZ),連接蛋白32(ligandi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...理特點通常將CMT分爲4個類型,前3型爲周圍神經髓鞘蛋白異常所致。目前已經發現的與CMT有關的周圍神經髓鞘蛋白有4種:周圍神經髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicproteinzero,MPZ),連接蛋白32(ligandi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...理特點通常將CMT分爲4個類型,前3型爲周圍神經髓鞘蛋白異常所致。目前已經發現的與CMT有關的周圍神經髓鞘蛋白有4種:周圍神經髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicproteinzero,MPZ),連接蛋白32(ligandi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病進行性骨幹發育不良
...爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病Paget病
...於1877年首先描述並命名)。該病是骨重建(boneremodeling)異常所致的臨牀綜合徵,其病變特點是過多的破骨細胞失控制後引起高速骨溶解,並導致成骨細胞增多和骨形成過多,生成的骨組織結構脆弱。骨鹽及膠原的轉換率顯著增...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病Paget骨病
...於1877年首先描述並命名)。該病是骨重建(boneremodeling)異常所致的臨牀綜合徵,其病變特點是過多的破骨細胞失控制後引起高速骨溶解,並導致成骨細胞增多和骨形成過多,生成的骨組織結構脆弱。骨鹽及膠原的轉換率顯著增...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病佩吉特骨病
...於1877年首先描述並命名)。該病是骨重建(boneremodeling)異常所致的臨牀綜合徵,其病變特點是過多的破骨細胞失控制後引起高速骨溶解,並導致成骨細胞增多和骨形成過多,生成的骨組織結構脆弱。骨鹽及膠原的轉換率顯著增...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病