肌張力障礙
...常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力...
疾病;神經內科;運動障礙疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基因突變可導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤...
疾病;血液科;白細胞疾病膠狀稗粒瘤
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科多囊腎
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病多囊病
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形囊胞腎
...報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystickidneydise...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形特發性尿鈣增多症
...本病病因不甚明瞭。因有明顯家族性遺傳傾向,可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關。所致的基因突變而引起多種物質轉運異常,尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸...
疾病;腎臟內科毛囊角化病
...狀體徵本病可發生於任何種族中,男女發生率相等,常在兒童期初發(以8~16歲最多,5歲以前少見),但任何年齡都可發病。早期的皮損爲細小、堅實、正常膚色的小丘疹,但不久即有油膩性、灰棕色、黑色的痂覆蓋在丘疹頂端凹...
疾病;皮膚性病科維生素D 依賴性佝僂病
...腎臟內科疾病概述維生素D依賴性佝僂病(VDDR)爲常染色體隱性遺傳,臨牀特徵與典型維生素D缺乏症相類似,故亦稱之爲假性維生素D缺乏性佝僂病。本病常見於兒童,病兒通常在出生後12周即出現症狀,2歲以前出現佝僂病,其特徵...
疾病;腎臟內科