神經元蠟樣脂褐質沉積症
...表現,如伴隨出現心臟症狀、累及膠質細胞爲主的腦白質營養不良。此外個別患者表現爲癡呆合併肌萎縮側索硬化的症狀。以精神分裂症起病的Kufs病不在少數,這些患者表現出思維混亂、情感淡漠、偏執、幻覺、行爲失常、抑...
疾病;神經內科Hurler綜合徵
...綜合徵。本病系a-L-艾杜糖醛苷酸酶缺乏。爲常染色體隱性遺傳。症狀體徵早年角膜渾濁,面容粗獷,智力遲鈍。皮膚有象牙白色的結節,1~10mm大小,有融合趨勢,好發於肩背部,也可累及上肢、胸部以及股外側。指、趾皮...
疾病;皮膚性病科吉特林綜合徵
...特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病頑固性肢皮炎
...形成和皸裂。甲常受累引起甲溝炎,隨疾病進展,甲板可營養不良或脫屑。皮膚損害可導致皮膚萎縮及其下方軟組織的硬化,以至於整個骨組織和指頭的吸收。皮損一般僅限局於指(趾)局部,但亦可逐漸蔓延,侵犯整個指(趾...
疾病;水皰大皰性皮膚病;皮膚科疾病;銀屑病慢性進行性舞蹈病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病;神經內科;運動障礙疾病大舞蹈病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病連續性肢端皮炎
...形成和皸裂。甲常受累引起甲溝炎,隨疾病進展,甲板可營養不良或脫屑。皮膚損害可導致皮膚萎縮及其下方軟組織的硬化,以至於整個骨組織和指頭的吸收。皮損一般僅限局於指(趾)局部,但亦可逐漸蔓延,侵犯整個指(趾...
疾病;水皰大皰性皮膚病;皮膚科疾病;銀屑病亨廷頓舞蹈病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包涵體和營養不良神經突起。亨廷頓病患者多數發病年齡在25~40歲,平均發病年齡在40歲,此病持續5~30年,平均14年。5%~10%的患者發病年齡在10~20歲,1%的患者發病年齡在兒童...
疾病;神經內科;運動障礙疾病