迪格奧爾格綜合徵
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病尿毒症肺炎
...細血管液體流動是按Starling公式進行,即淨水流動決定於跨膜的淨水壓差(△P)、跨膜膠體滲透壓差(△π),以及膜濾過係數(Kf)相互作用。正常時在△P和△π之間保持一定的平衡,這主要由淋巴系統調節。原發性肺水腫發生於膜Kf的...
疾病;呼吸內科HRSV
...次編碼10種必需的病毒蛋白,包括衣殼蛋白、基質蛋白和跨膜蛋白。人呼吸道合胞病毒感染的臨牀表現:人呼吸道合胞病毒的宿主主要是人,病毒可引起人的不顯性感染到嚴重呼吸道疾病,無病毒血症。易感染者是3歲以內的嬰幼...
生物學;病毒甲狀腺
...加上甲狀腺上皮細胞膜靜息電位爲-50mV,因此,I-從血液轉運進入甲狀腺上皮細胞內,必須逆着電化學梯度面進行主動轉運,並消耗能量。在甲狀腺腺泡上皮細胞在底面的膜上,可能存在I-轉運蛋白,它依賴Na+-K+-ATP酶活動提供能...
生物學低磷酸鹽血癥性佝僂病
...酸鹽血癥性佝僂病分類:腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病ICD號:N15.8流行病學:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病青年人中的成年發病型糖尿病
...達,HNF-1α基因缺陷可通過改變腎遠曲小管鈉-葡萄糖協同轉運子的表達,使腎臟重吸收葡萄糖能力下降,進而降低腎糖閾,這也是MODY3臨牀表現的特點之一。IPF1是胰腺發育及胰島β細胞內分泌特異性基因表達的重要轉錄因子,目...
疾病;內分泌科家族性抗維生素D骨軟化症
...酸鹽血癥性佝僂病分類:腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病ICD號:N15.8流行病學:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病胎盤
...擴散與滲透;大分子如蛋白質、抗體、激素等則依靠主動轉運和吞飲轉運。一些更大的分子(如Rh陽性抗原等)一般不能轉運;但在缺氧、創傷、特殊分娩的情況下,也可能發生竄流而混雜。正常妊娠期間母血與子血分開,互不...
生物學;中醫婦科;中醫學;婦產科疾病;中醫基礎理論原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...酸鹽血癥性佝僂病分類:腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病ICD號:N15.8流行病學:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病