老年人原發性肥厚型主動脈瓣下狹窄
...抗原的出現率增加。近年來有關肥厚型心肌病(HCM)致病基因研究有了重要發現,大約50%的病人是由心肌蛋白基因突變所致,其餘50%的病人致病機制不清楚。Matkins在1994通過在家族連鎖研究,顯示至少有5個獨立的位點在不同的染...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病利德爾綜合徵
...現爲高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒。其臨牀表現型受到基因外顯率和環境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常,有的患者血鉀低而血壓正常,有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低。血漿HCO3-的水平差別也很...
疾病;心血管內科CML
...Ph染色體t(9;21),Ph染色體的分子生物學基礎則是bcrlabl基因重排。慢性粒細胞白血病是發生於造血幹細胞水平上的克隆性疾病。細胞呈惡性增生,以細胞成熟障礙爲特徵,臨牀爲一慢性過程,大量白血病細胞浸潤引起脾臟明顯...
白血病;血液系統疾病;中醫學;中醫內科學;疾病哮喘持續狀態
...致可分爲:1.遺傳因素哮喘是一種具有複雜性狀的,具多基因遺傳傾向的疾病。其特徵爲①外顯不全,②遺傳異質化,③多基因遺傳,④協同作用。這些就導致在一個羣體中發現的遺傳連鎖有相關,而在另一個不同的羣體中則不...
呼吸科;哮喘;疾病;呼吸內科羊水檢查
...的產前診斷:先天性疾病包括遺傳性疾病,即親代的病態基因經生殖細胞配子結合形成合子時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起...
化驗及醫學檢查老年人陽性桿菌肺炎
...斷,也可用於分型,協助判斷傳染來源。PCR診斷的主要靶基因是編碼毒力因子的基因。毒素基因(pagA,lef,andcya)由毒力質粒pXO1編碼。莢膜(capB,capC,andcapA)的生物合成由pXO2編碼。這些毒力基因是炭疽桿菌特有的,因此基於質粒...
疾病;老年病科淋病
...考,應進行培養,以證實淋球菌感染。有條件的地方採用基因診斷方法確診。治療措施淋病是一種極容易傳染和重複感染的性病。常常合併衣原體等感染。淋球菌容易出現耐藥性。易出現合併症及後遺症。在治療上應引起足夠重...
疾病慢性粒細胞白血病
...Ph染色體t(9;21),Ph染色體的分子生物學基礎則是bcrlabl基因重排。慢性粒細胞白血病是發生於造血幹細胞水平上的克隆性疾病。細胞呈惡性增生,以細胞成熟障礙爲特徵,臨牀爲一慢性過程,大量白血病細胞浸潤引起脾臟明顯...
中醫內科學;中醫學;血液系統疾病;白血病;疾病血卟啉病性周圍神經病
...血紅素生物合成過程中,因某些與卟啉代謝有關的酶發生基因缺陷,而導致酶的活性降低,使卟啉及卟啉前體在體內聚積。該病遍及全世界及所有民族,發病在男性更爲多見,但最近由於婦女使用口服避孕藥,絕經後服用雌激素...
疾病;神經內科遺傳性代謝缺陷病
...、受體、載體、膜泵等參與,當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時,就會導致有關代謝途徑不能正常運轉,造成具有不同臨牀表型的各種代謝缺陷病。其病理生理改變大致可以分爲3類:...
疾病;內分泌科