成人發病的幼年類風溼關節炎
...病因:成人斯蒂爾病的病因尚不清楚,一般認爲與感染、遺傳和免疫異常有關。感染:多數患者發病前有上呼吸道感染病史,發病時有咽炎、牙齦炎,化驗檢查血清抗O升高,部分患者咽試子培養有鏈球菌生長,將其製備成自身...
疾病;風溼科;關節滑膜炎及其周圍組織病;類風溼關節病紅細胞滲透脆性試驗
...32%~0.34%)氯化鈉溶液。化驗結果臨牀意義:(1)增高:遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症、自身免疫性溶血性貧血、先天性溶血性黃疸(家族性溶血性黃疸)等。(2)降低:鐮狀紅細胞性貧血、阻塞性黃疸、缺鐵性貧血、...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞扭轉痙攣
...系呈常染色體顯性(AD)遺傳,少部分爲常染色體隱性(AR)及X連鎖隱性(XR)遺傳,多見於7~15歲兒童或少年。部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣,則基因位於...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;血液科;白細胞疾病地中海貧血
...珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。疾病描述:海洋性貧血(亦稱地中海貧血)是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。症狀體徵:...
疾病;普通外科;血液科葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外,其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性,同樣的疾病表型可由多個基因座突變引起,例如肌營養不良症,較常見的是DMD/BMD,但還有其他基...
疾病;血液科;白細胞疾病成人急性發熱性幼年風溼病性關節炎
...病因:成人斯蒂爾病的病因尚不清楚,一般認爲與感染、遺傳和免疫異常有關。感染:多數患者發病前有上呼吸道感染病史,發病時有咽炎、牙齦炎,化驗檢查血清抗O升高,部分患者咽試子培養有鏈球菌生長,將其製備成自身...
疾病;風溼科;關節滑膜炎及其周圍組織病;類風溼關節病肌緊張不足綜合徵
...可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌...
疾病;神經內科;運動障礙疾病