半乳糖血症
...-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,...
生物學多中心網狀組織細胞增生症
...棕色,主要分佈於頭面及手背,也可發生於頸部、前臂及軀幹。約有15%的患者可在面及軀幹部位出現紅斑。文獻報告約50%的患者可在口、鼻腔出現粘膜損害,近30%的患者有黃瘤樣皮損,至少25%的患者合併內臟腫瘤。大多數M...
疾病;皮膚性病科Ramsay Hunt綜合徵
...諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病脂肪營養不良
...本過程的分類方法所取代。先天性脂肪營養不良似乎是常染色體隱性遺傳,獲得性者可能無遺傳基礎。症狀體徵1.腎臟表現脂肪營養不良的患者20%~50%發生腎臟病表現,表現爲緻密物沉積病的患者約10%爲部分性脂肪營養不良,並...
疾病;腎臟內科腎性失鎂
...可能在遠曲小管。本症兩型均有家族性,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。症狀體徵本症主要臨牀表現爲低血鎂,尿鎂排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由於低鎂血症而致神經肌肉症狀,患者可表現爲肌肉...
疾病;腎臟內科神經節苷脂沉積病
...經內科疾病概述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gang...
疾病;神經內科磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31~49歲,蛋白尿嚴重程度增加,常常表現爲症狀明顯的腎病。許多患者常被誤診爲慢性腎小...
疾病;腎臟內科肌陣攣性小腦協同失調
...諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,其病因不明。馬賽協作組(1990)曾提出不宜採用這一名稱,並根據以往報道患者的臨牀表現分...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病片層狀魚鱗癬
...siserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色板樣鱗屑,四方形,中央黏着,邊緣遊離高起。伴有中度到瀰漫性紅斑。掌蹠常見中度角化過度。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病抗體免疫缺陷病
...和不同程度細胞免疫缺陷的混雜疾病。本病除X連鎖或常染色體隱性遺傳無丙球蛋白血症外,尚有類風溼或其他自身免疫疾病。主要機制是輔助T細胞成熟延遲或者抑制T細胞活性亢進,致使B細胞不能正常合成或分泌免疫球蛋白。3....
疾病;風溼免疫科