神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科己糖激酶缺乏症
...eficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血隱性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病部分白化病免疫缺陷綜合徵
...述:部分白化病免疫缺陷綜合徵又名Griscelli綜合徵。爲常染色體隱性遺傳。症狀體徵:臨牀表現有色素脫失斑、灰髮,常發生各種細菌感染,可伴肝脾腫大及中樞神經系統脫髓鞘病。疾病病因:爲常染色體隱性遺傳。診斷檢查:...
疾病;皮膚性病科軟骨—外胚葉發育不良
...骨—外胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳,在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲,但其繼發中心過早成熟,因而引起四肢遠端逐漸變短。症狀體徵:主要表現有:軟骨—外胚葉發育不良,多指徵,...
疾病;皮膚性病科牙齦纖維瘤病
...。疾病病因:本病病因至今不明,有家族史者,可能爲常染色體顯性或隱性遺傳。病理生理:爲常染色體顯性或隱性遺傳。診斷檢查:根據典型的臨牀表現、發病年齡或有家族史,可作出診斷,無家族史者並不能排除本病。治療...
疾病;口腔科沙伊貝聾
...耳蝸球囊型畸形疾病分類耳鼻喉科疾病概述沙伊貝聾爲陳染色體隱性遺傳,是最輕的內耳畸形。骨迷路發育良好,膜迷路的橢圓囊和半規管發育正常,畸形限於蝸管和球囊,故也稱爲耳蝸球囊型畸形。疾病描述沙伊貝聾爲陳染色...
疾病;耳鼻喉科原發性甲狀旁腺功能亢進症
...終無症狀者。臨牀表現可歸納爲下列四組:(一)高血鈣低血磷症羣爲早期症狀,常被忽視。1.消化系統可有胃納不振、便祕、腹脹、噁心、嘔吐等症狀。部分患者伴有十二指腸潰瘍病,可能與血鈣過高刺激胃粘膜分泌胃泌素有...
疾病隱性遺傳性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病假性痛風
...研究。遺傳因素:一些家族性焦磷酸鈣沉積病,表現爲常染色體顯性遺傳的遺傳方式。這類患者往往伴有原發軟骨成分和結構的異常。文獻報道,一組瑞典的家族性焦磷酸鈣沉積病例的研究發現,在焦磷酸鈣結晶形成前就出現軟...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病