骨骺點狀發育不良
...ata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良,以軟骨的不規則鈣化爲特徵。患者四肢發育異常,關節畸形,有皮膚損害,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性肌強直
...強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出...
疾病;神經內科二維葡磷鈣咀嚼片
...完整性具有重要作用;維生素D2主要是維持、調節血鈣、血磷濃度的正常。備註:請仔細閱讀說明書並按說明使用或在藥師指導下購買和使用。
營養性維生素D缺乏性手足抽搐症
...乏性手足抽搐症(tetanyofvitaminDdeficiency)是維生素D缺乏性佝僂病的伴發症狀之一,多見6個月以內的小嬰兒。目前因預防維生素D缺乏工作的普遍開展,維生素D缺乏性手足抽搐症已較少發生。症狀體徵:主要爲驚厥、喉痙攣和手足...
疾病;兒科神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科alstroem 綜合徵
...又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-Olsen綜合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,...
疾病;兒科家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...性粒細胞增多又名Ommen綜合徵,爲T及B細胞功能缺陷,常染色體隱性遺傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚,淋巴結病,血色素、中性粒細胞及血小板減少,嗜酸性粒細胞增多。疾病描述:家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細...
疾病;皮膚性病科手足搐搦性白內障
...劑。4.明顯影響視力的白內障可手術摘出,術前應糾正低血鈣。疾病描述:手足搐搦性白內障又稱低鈣性白內障,由於血清鈣化過低引起。低鈣患者唐手足搐搦。症狀體徵:患者有手足搐搦、骨質軟化和百內真3項典型改變。雙...
疾病;眼科聯合免疫缺陷病
...binedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血...
疾病;風溼免疫科粘多糖病
...是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血...
疾病;兒科