肝性卟啉症
...在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間歇型、...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉病
...在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間歇型、...
疾病家族性自主神經機能異常
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病甲狀旁腺功能亢進性心肌病
...甲旁亢)是甲狀旁腺激素(PTH)分泌過多引起的高血鈣及低血磷爲特徵性臨牀表現的一組症候羣。本病以女性多見,男女比大致爲1:3。發病高峯年齡爲50歲。主要表現有廣泛骨骼脫鈣、泌尿系統多髮結石及腎小管功能受損、神經...
心血管內科;心肌病;疾病家族性植物神經功能障礙症
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科先天性腎上腺皮質增生症
...缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenit...
疾病;內分泌科澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...(透析相關性)。遺傳性澱粉樣變較爲罕見,爲常染色體顯性遺傳病,澱粉樣蛋白以變異的甲狀腺素轉運蛋白(TTR)最常見,突變的載脂蛋白A1、凝溶膠蛋白、纖維蛋白原.Aα多肽或溶菌酶也可引起遺傳性澱粉樣變。從臨牀診斷...
疾病Gordon 綜合徵
...。本病是基因異質性疾病,O‘Shaughnessy等認爲本病與17號染色體異常有關。染色體1(PHA2A)、17(PHA2B和12(PHA2C)叄個位點已被確認。但對噻嗪類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與本病的關係。診斷檢查診斷:有慢性高血鉀,其他症狀往往不...
疾病;心血管內科Riley-Day氏綜合徵
...一種先天性感覺異常綜合徵。病因病理病機:未明。屬常染色體隱體遺傳。可能爲神經系統、特別是植物神經系統先天性功能異常。臨牀表現:特徵爲豐富多樣的植物神經功能失常,無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞嚥困難、偶...
疾病維生素D缺乏
...~<50<12<30疾病分類:皮膚性病科症狀體徵:嬰幼兒患佝僂病時,患兒煩躁、多汗、夜驚、食慾不振,易腹瀉或便閉,貧血、體弱易患呼吸道感染,肝、脾腫大,腹部膨起,頭部不停搖動,使頸、枕部頭髮稀疏或完全脫落,並...
詞條;疾病;皮膚性病科