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鐮狀細胞貧血
...的第一個分子病，由此開創了疾病分子生物學。本病系常染色體顯性遺傳性疾病。主要見於非洲黑人。患者出生半年後，症狀和體徵逐漸出現。由於早年發病，患者多有生長和發育不良，一般狀況較差，易發生感染，尤其是肺炎...
疾病；風溼免疫科 -
假性甲狀旁腺功能減退症
...其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳；而在另一些家族，可能是染色體顯性突變所致，其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制：主要是由於甲狀旁腺素（PTH）的靶器官（腎、骨），特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受...
腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；疾病 -
軟骨—毛髮發育不全
...病分類：皮膚性病科疾病概述：軟骨—毛髮發育不全是常染色體隱性遺傳，表現爲高度侏儒，並有骨骺端骨質發育不良而引起的多發性骨骼異常。毛髮稀疏、較短，且較未患病的同胞毛髮更細，色澤也較淡，常很脆，有些患者幾...
疾病；皮膚性病科 -
兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範（2021年版）
...範（2021年版）神經纖維瘤病（neurofibromatosis,NF）是一類常染色體顯性遺傳性疾病，在臨牀和遺傳學上有3種主要不同類型：1型神經纖維瘤病（neurofibromatosistype1,NF1）、2型神經纖維瘤病（neurofibromatosistype2,NF2）和施萬細胞瘤病。施...
詞條；法規文件；2021年版診療規範；診療規範；腫瘤科；兒科；神經纖維瘤病 -
眼瞼松垂
...lpebrarum）、萎縮性眼瞼下垂（ptosisatrophica）。罕見，屬常染色體顯性遺傳，是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼，表現爲皮膚鬆軟多皺，呈絳紅色或有色素沉着，可伴毛細血管擴張。松...
疾病；真皮及皮下脂肪組織病；皮膚科疾病；皮膚科 -
大皰性表皮鬆解症
...發病，亦可延至青春期；（2）爲一組遺傳性疾病，有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式；（3）輕微外傷的基礎上發生大皰，各型皰壁厚薄不一，受累範圍不定，愈後有疤或無疤；（4）可累及粘膜；（5）各型預後差異很大；（6...
疾病；皮膚性病科 -
短腰畸形
...病機制：短腰畸形主要有以下3種病理解剖類型。先天性脊椎崩裂、滑脫：此種現象較多見，主要是由於椎弓的兩個化骨中心未融合成一體之故。在機體發育過程中，隨着個體體重的增加、運動與過去強度的強化以及各種外傷因...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；腰骶部畸形 -
眼瞼皮膚松垂
...lpebrarum）、萎縮性眼瞼下垂（ptosisatrophica）。罕見，屬常染色體顯性遺傳，是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼，表現爲皮膚鬆軟多皺，呈絳紅色或有色素沉着，可伴毛細血管擴張。松...
疾病；真皮及皮下脂肪組織病；皮膚科疾病；皮膚科 -
眼瞼鬆解症
...lpebrarum）、萎縮性眼瞼下垂（ptosisatrophica）。罕見，屬常染色體顯性遺傳，是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼，表現爲皮膚鬆軟多皺，呈絳紅色或有色素沉着，可伴毛細血管擴張。松...
疾病；真皮及皮下脂肪組織病；皮膚科疾病；皮膚科 -
致心律失常性右室心肌病
...生與遺傳因素有一定關係，常是由於伴隨外顯率降低的常染色體顯性遺傳突變所致。2.個體發育異常學說該學說認爲右心室病變系右心室先天性發育不良所致，形態學上表現爲右心室壁極薄，類似Uh1畸形的羊皮樣外觀，心肌纖維...
疾病；心血管內科