先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚
...發性靜脈擴張、先天性網狀青斑、vanLohuizen綜合徵。與常染色體顯性遺傳有關。早期不需要治療,對持續性的損害,可試用脈衝染料激光治療。症狀體徵本病表現爲節段性或廣泛性的網狀血管擴張,呈大理石樣外觀,肢體受累最...
疾病;風溼免疫科DNA
...特殊功能,例如rRNA、snRNA與siRNA。在細胞內,DNA能組織成染色體結構,整組染色體則統稱爲基因組。染色體在細胞分裂之前會先行復制,此過程稱爲DNA複製。對真核生物,如動物、植物及真菌而言,染色體是存放於細胞核內;對...
生物學弗裏德賴希型共濟失調
...主要累及脊髓和小腦。臨牀表現1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現步態不穩、易跌,症狀以晚間爲甚;以後漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調,行走更困難、軀幹因不能維持姿勢...
隱性遺傳性黃斑營養不良
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病Meleda 病
...發現於亞得里亞海Meleda島的一種地區性罕見綜合徵,屬常染色體隱性遺傳。原因不明。一般在出生時或嬰兒早期患病,掌蹠發紅,繼之增厚及有鱗屑,角化過度通常是瀰漫性的,有時呈島嶼狀,並可伸展至背側,呈手套樣分佈,...
疾病;皮膚性病科脫氧核糖核酸
...特殊功能,例如rRNA、snRNA與siRNA。在細胞內,DNA能組織成染色體結構,整組染色體則統稱爲基因組。染色體在細胞分裂之前會先行復制,此過程稱爲DNA複製。對真核生物,如動物、植物及真菌而言,染色體是存放於細胞核內;對...
生物學先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關,但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1.遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究,大約...
疾病黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病克-納二氏綜合徵
...格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型,首由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病半紡錘體
...bànfǎngchuítǐ英文:half-spindle半紡錘體是紡錘體中,子染色體羣與其極之間的部分。在有絲分裂中期的紡錘體中,半紡錘體是極與赤道面的部分,那時紡錘體乃是二個像圓紡錘體一樣的半紡錘體,底與底之間接在一起,在有絲...
生物學;有絲分裂;紡錘體