先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚
...生兒中的發病率約爲1/3000,大多數爲散在發病,偶爾也有家族發病的報道。本病女性好發。疾病描述本病又稱先天性泛發性靜脈擴張、先天性網狀青斑、vanLohuizen綜合徵。與常染色體顯性遺傳有關。早期不需要治療,對持續性的...
疾病;風溼免疫科家族性高乳糜微粒血癥
...性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥扁平紅苔蘚
...可能與神經精神障礙、病毒感染或自身免疫有關,有報告家族中有同樣患者,是否與遺傳有關尚無確證。應用鏈黴素、異煙肼、氯磺苯脲、甲磺丁脲等可發生扁平苔蘚樣皮疹,或促使本病加劇。扁平苔蘚在臨牀上有一定特點,典...
疾病;皮膚科;扁平苔蘚和苔蘚樣疹脂質沉積性肌病
...衰竭。一般女性患者症狀較輕。疾病病因本病半數患者有家族史,屬常染色體隱性遺傳。人體脂肪代謝是全身性的,脂肪代謝障礙可以發生在整個機體,併成爲家族遺傳性疾病。例如脂質沉積在腦組織可引起腦脂質沉積症,表現...
疾病;神經內科Creutzfeldt-Jakob病
...年齡60歲。症狀體徵CJD分爲散發型、醫源型(獲得型)、家族型和變異型等四型,80%-90%爲散發型。發病年齡25-78歲,平均58歲,男女均可罹患;新變異型較早發病,平行26歲。1、患者多隱襲起病,緩慢進展,臨牀分爲叄期:...
疾病;神經內科扁平苔蘚
...可能與神經精神障礙、病毒感染或自身免疫有關,有報告家族中有同樣患者,是否與遺傳有關尚無確證。應用鏈黴素、異煙肼、氯磺苯脲、甲磺丁脲等可發生扁平苔蘚樣皮疹,或促使本病加劇。扁平苔蘚在臨牀上有一定特點,典...
疾病;皮膚科;扁平苔蘚和苔蘚樣疹家族性抗維生素D 佝僂病
...D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血癥性佝僂病,家族性低磷血癥性維生素D難治性佝僂病,腎性磷丟失症,原發性低磷酸鹽血癥...
疾病;腎臟內科血管球瘤
...性錯構瘤,起源於正常血管球或其它動靜脈交通支。常有家族史。單髮型爲藍紫色結節,直徑多小於1cm,常發生於四肢遠端,以甲下最多見。有陣發性疼痛,遇冷或觸摸時尤其明顯。主要見於女青年。多髮型較單發者小,爲真皮...
疾病;皮膚性病科朊毒體病
...utzfeldt-Jakob病(CJD),Gerstmann-Straussler病(GSS),kuru病及致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)。疾病描述朊毒體病(priondiseases)是一組由變異朊蛋白引起可傳遞的神經系統變性疾病。亦稱朊病毒病或蛋白粒子病。人朊毒體主要包括C...
疾病;神經內科脊髓性肌萎縮症
...圖、肌肉病理檢查等特點,一般不難做出診斷。如有陽性家族史則更支持診斷。基因檢測可爲確立診斷提供可靠的證據。依據臨牀特點、發病年齡、預後和遺傳方式等再做出分型診斷。鑑別診斷:一般在脊髓性肌萎縮早期或不典...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病