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同型胱氨酸尿症
...，指趾細長自初生即可見到；而同型胱氨酸尿症在初生爲正常，數年後骨骼的生長不成比例，而四肢加長，此外還有血栓栓塞症狀，骨質疏鬆，椎骨有雙凹畸形等。更重要的是馬凡氏綜合徵沒有本病那種生化代謝異常。治療措施...
疾病 -
West氏綜合徵
...酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作，嬰兒出生時通常正常，1～6個月後逐漸出現智商降低，身材或衣服可聞到特殊的氣味，如黴味或“鼠”葉，6個月後智商迅速下降，癲癇發作表現爲嬰兒痙嬰症或其它形式發作。血漿苯丙氨...
疾病 -
骨質疏鬆
...乃至全球都是一個值得關注的健康問題。骨質疏鬆可分爲原發性和繼發性兩類。原發性骨質疏鬆係指不伴引起本病的其他疾患；繼發性骨質疏鬆則是由於各種全身性或內分泌代謝性疾病引起的骨組織量減少。此外，按發生部位亦...
疾病；風溼科；瀰漫性結締組織病；代謝性骨關節病 -
嬰兒手足搐搦症
...與嬰兒痙攣症(爲一種嬰兒型癲癇)、甲狀旁腺功能減退、低鎂血症等相鑑別。治療方案1.急救措施喉痙攣與驚厥可致呼吸暫停，均有生命危險，應儘快急救。喉痙攣治療應先將舌尖拉出，進行人工呼吸，必要時氣管插管。驚厥發...
疾病；兒科 -
開放腎石切除術
...通常造成腎鈣質沉着。甲狀旁腺功能亢進在小兒罕見。高鈣尿的定義是24h尿鈣4mg/kg以上，尿鈣/肌酐比值＞0.25。高鈣尿亦發生在一些患感染結石的小兒，尤其牛奶過量時。磷酸鹽尿可發生腎小管酸中毒，高鈣尿和復發泌尿繫結石...
手術 -
尿血紅蛋白
拼音：niàoxuèhóngdànbái正常值：陰性。化驗結果意義：陽性：各種原因所致的血尿，溶血，妊娠，妊娠毒血症，大面積燒傷，血型不符輸血，腎梗塞，陣發性夜間性血紅蛋白尿症，陣發性冷球蛋白尿症，藥物或毒物中毒，毒蛇...
化驗及醫學檢查 -
開放腎切開取石術
...通常造成腎鈣質沉着。甲狀旁腺功能亢進在小兒罕見。高鈣尿的定義是24h尿鈣4mg/kg以上，尿鈣/肌酐比值＞0.25。高鈣尿亦發生在一些患感染結石的小兒，尤其牛奶過量時。磷酸鹽尿可發生腎小管酸中毒，高鈣尿和復發泌尿繫結石...
手術 -
甲狀旁腺骨營養不良
...腎結石者更容易發生尿素氮滯留，說明有腎結石者大都爲原發性甲狀旁腺機能亢進，有纖維性骨炎者部分性系繼發性甲狀旁腺機能亢進。（三）高血鈣表現爲全身軟弱、疲倦、厭食、噁心、嘔吐、便祕、口渴、夜間多尿、注意力...
疾病 -
兒童營養性疾病管理技術規範
...估分類和膳食分析結果，指導家長爲兒童提供滿足其恢復正常生長需要的膳食，使能量攝入逐漸達到推薦攝入量（RNI）的85%以上，蛋白質和礦物質、維生素攝入達到RNI的80%以上。（2）管理1）隨訪：每月進行營養監測、生長髮育...
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丙酸血癥
...該病是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，而並不是原發性甘氨酸利用或生物合成障礙。後來報道的病例分析認爲所謂丙酸血癥是指一組相關的遺傳缺陷。特別提示絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此預防...
疾病；兒科