母兒血型不合溶血病
...蛋白,有IgG、IgM兩種。IgG分子量小(7S-r球蛋白),爲不完全抗體(膠體介質抗體或遮斷性抗體),能通過胎盤;而IgM分子量大(19S-γ球蛋白),爲完全抗體(鹽水凝集抗體),不能通過胎盤。Rh、ABO血型抗體能通過胎盤起作...
疾病黑化病
...分類:皮膚性病科疾病概述:本病並不少見,爲常染色體顯性遺傳,其皮膚色素增加,正常瀰漫分佈。自初生或嬰兒時期皮膚即開始表現過度色素沉着,一直到5~6歲色素逐漸加深。以顏面及大皺摺部位色素最重,毛髮深黑,但...
疾病;皮膚性病科遺傳性小腦性共濟失調
...腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。臨牀表現1.多在30-60歲起病,少數在少年期或70歲時發病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟失調步態爲首發症狀,行...
遺傳性對稱性色素異常症
...性病科疾病概述:遺傳性對稱性色素異常症係一種少見的顯性遺傳性皮膚病。診斷要點:1.幼年起病,青春期明顯,終身不退。2.兩側手足背對稱性多發性色素脫失斑,其中心爲島狀淡褐色斑。3.皮疹可蔓延至前臂及小腿,成網狀...
疾病;皮膚性病科先天性色素缺乏
...體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病皺摺部網狀色素異常
...一種表現。本病可有家族史,屬有不同外顯率的常染色體顯性遺傳。疾病描述:皺摺部網狀色素異常,該病也稱Dowling-Degos病或黑點病。Dowling(1938)的原始病例曾認爲是不典型的黑棘皮病,但患者不肥胖,內臟不合並腫瘤。有人相...
疾病;皮膚性病科眼皮膚白化病
...體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病雜色卟啉病
...容。多數混合型卟啉病患者症狀逐漸減輕持續數月,最後完全消失。急性發作時可導致死亡。還可出現腹痛、神經系統症狀和精神症狀的發作,都可因巴比妥酸鹽、磺胺藥等誘發,飲酒和雌激素等也可誘發,與急性間歇性卟啉病...
生物學;病毒;疾病青少年青光眼
...病描述:青少年型青光眼發病與遺傳有關,部分常染色體顯性遺傳病例的治病基因已定位於染色體iq21-31。有青光眼家族史的人羣患病危險性比普通人羣要高。以下人羣易患青光眼:(1)高眼壓(2)視乳頭陷凹(3)高度近視(...
疾病;眼科