垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個...
疾病;內分泌科先天性耳聾
...因講通常可分爲兩大類:(1)遺傳性耳聾:指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。由位於性染色體上的致聾基因引起的耳聾...
疾病;耳鼻喉科先天性醛固酮增多症
...病代碼ICD:E26疾病分類腎臟內科疾病概述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。本病常見於兒童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病臨牀表現複雜多樣,低鉀症狀爲本徵最重要和突出...
疾病;腎臟內科先天性無陰道
...可能有家庭史)引起副中腎管發育異常所致。以正常女性染色體核型,全身生長及女性第二性徵發育正常,外陰正常,陰道缺失,子宮發育(僅有雙角殘餘),輸卵管細小,卵巢發育及功能正常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜...
疾病常染色體隱性小腦性共濟失調
...spinocerebellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失,以及錐體束徵,常伴骨骼畸形。多見...
疾病;兒科鉤端螺旋體
...黴素、金黴素等抗生素敏感。致病性鉤體的抗原組成比較複雜,與分型有關的抗原主要有兩種:一種是表現抗原(p抗原),另一種是內部抗原(s抗原);前者存在於螺旋體的表面,爲蛋白質多糖的複合物,具有型特異性,是鉤...
生物學普拉替尼
...與規格:膠囊:100mg適應證:既往接受過含鉑化療的轉染重排(RET)基因融合陽性的局部晚期或轉移性NSCLC成人患者的治療。合理用藥要點:1.治療前必須明確有經充分驗證的檢測方法檢測到RET基因融合陽性。2.推薦劑量爲每天400m...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥Theodore上方角膜緣角結膜炎
...關。SLK手術治療因存在不同程度的炎症反應而使治療變得複雜化。乾眼症不僅會使SLK症狀加重,而且還使治療複雜化。因此,應先對乾眼症進行早期診斷和治療。有些患者出現假性上瞼下垂使SLK加重,但不需手術治療。軟性接觸...
疾病;眼科;角膜病胚層分化
...程中,母體基因組和父體基因組起着不同的作用。由單親染色體加倍生成的二倍體合子可發育成單親二倍體小鼠胚胎。由父體來源的單親二倍體小鼠胚胎可以進一步發育生成正常的絨毛膜,但胚胎卻因有缺陷而死亡;而母體來源...
簡單肛瘻切除術
...線將切斷的肌肉作疏鬆的8形縫合,以免回縮。5.切除後側複雜肛瘻時,注意不要損傷尾骨直腸肌,以免肛管向前移位。6.對結核性瘻管,術前抗結核藥物應用要合理。術中污染不明顯者,可在徹底切除瘻管結核組織後,用細不鏽...
手術