常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...險因素,均有禿頭及腰痛,指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早,多見於20~40歲,10~20歲即出現脫髮,在腦症狀前後出現腰痛。疾病名稱:常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病英文...
疾病Axenfeld-Rieger綜合徵
...症[1]又稱Rieger綜合症、角膜後胚胎環綜合症、Axenfeld-Rieger綜合徵伴青年性青光眼,爲一種先天性中胚葉發育異常的疾患,常染色體顯性遺傳,有人認爲爲染色體第四或第五對部分缺失之故,男女病例均有報道。有研究發現該病是由於...
疾病Catel病
概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良小陰莖成形術
...因素有:①低促性腺激素的性腺功能減退:有時伴有某些綜合徵,如Kallmann(家族性促性腺功能減退性性腺功能低下)綜合徵、Prade-Willi(性幼稚-肌張力低)綜合徵等。這類性腺功能低下患者,可試用一療程人絨毛膜促性腺激素...
手術染色體異常伴發的精神障礙
...中最爲常見。1.XXY型也稱先天性睾丸發育不全或Klinefelter綜合徵。臨牀上以睾丸和男性性徵發育不全爲主要特徵,呈所謂宦官樣體態。全身皮膚細膩、毛髮稀少,無鬍鬚、腋毛和陰毛,睾丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大,陰莖短...
疾病;精神科兒童自閉症
...。神經系統軟體徵也較多。某些疾病,例如脆性X染色體綜合徵患者併發孤獨症症狀者也較多。病因:已從遺傳因素、神經生物學因素、社會心理因素方面作了大量研究,然而迄今爲止,仍未能闡明兒童孤獨症的病因和發病機制...
心理學與精神病學;自閉症赤羽病毒
...水性無腦綜合症(Arthrogryposis-HydranencephalySyndrome,簡稱AH綜合徵)爲特徵的病毒性傳染病。AH綜合徵早在20世紀30年代首先在澳大利亞羊羣中暴發,卻世紀40年代末,日本也暴發本病,但其病原長期不明,直到1961年在日本羣馬縣赤...
生物學;病毒地克病
...由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病大腦後動脈閉塞綜合徵
...(黃斑迴避);中央支閉塞可導致丘腦梗塞,表現爲丘腦綜合徵:對側偏身感覺減退,感覺異常和丘腦性疼痛和錐體外系症狀。症狀體徵:主幹閉塞引起對側同向性偏盲,上部視野損傷較重,黃斑視力可不受累(黃斑視覺皮質代...
疾病;神經內科短小陰莖矯正術
...因素有:①低促性腺激素的性腺功能減退:有時伴有某些綜合徵,如Kallmann(家族性促性腺功能減退性性腺功能低下)綜合徵、Prade-Willi(性幼稚-肌張力低)綜合徵等。這類性腺功能低下患者,可試用一療程人絨毛膜促性腺激素...
手術