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甘露糖苷貯積症
...甘露糖的糖蛋白。病理：在大腦皮質、腦幹和脊髓內出現普遍性神經元腫脹，呈氣球樣變。在冷凍切片上，包涵體物質PAS染色呈陽性。三叉神經和椎旁交感神經節也含有同樣的包涵體。此外尚有神經細胞瀰漫喪失，白質內發生脫...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
骨髓病性貧血
...吞噬細胞系統儲積病（Gaucher病）、單核吞噬系統遺傳性缺陷病（骨硬化症）等。發病機制：上述病因通過多種因素綜合作用而引起不同程度的貧血。骨髓受腫瘤或異常組織的浸潤：骨髓微環境遭受破壞，導致正常造血功能受損...
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神經系統先天性疾病
...胎髮育期多種致病因素引起的獲得性神經系統發生或發育缺陷性疾病。疾病描述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem)，也稱神經系統發育異常性疾病(developmentalanomalyofnervoussystem)，是胚胎髮育期多種致病因素引起的獲得...
疾病；神經內科 -
Fanconi綜合徵
...單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
多種腎小管功能障礙性疾病
...單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
凡科尼綜合徵
...單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
範科尼綜合症
...單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過...
疾病；腎內科；腎小管疾病 -
鹼性磷酸酶染色
...酸酶染色的醫學檢查：檢查名稱：鹼性磷酸酶染色分類：血細胞化學染色血液檢查化驗取材：血液鹼性磷酸酶染色的測定原理：鹼性磷酸酶在pH9.2～9.8的條件下，能使β-甘油磷酸磷酸磷酸鈉水解，生成磷酸鈉，經與鈣離子作用生...
化驗及醫學檢查；血細胞化學染色；血液檢查 -
遺傳性補體缺陷病
...ng概述：在補體系統的組成成分中，幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來...
疾病 -
範科尼綜合徵
...單項物質轉運異常，即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制：腎小管細胞膜有漏隙，不能使溶質充分再吸收：反漏的證據是腎性糖尿屬A型，表明葡萄糖轉運再吸收部位較少，磷酸鹽、碳酸氫鹽在濾過...
疾病