不穩定血紅蛋白病
...,應推薦到專門實驗室進一步檢查,鑑定變異類型,進行產前診斷,以確保真正做到優生。1、避免服用氧化性藥物;2、傷口如與面神經腔竇相通,應在清創及縫合時,儘早關閉這些傷口,以減少感染的機會。疾病名稱:不穩定...
疾病費波瑞病
...。此外,也可通過測定糖沉澱中糖脂的含量而得到確診。產前診斷也很重要,早在妊娠第11周就可根據羊水細胞酶的活性作出診斷。實驗室檢查:1.血常規及血沉周圍血象可有輕度正細胞性正色素性貧血及血沉增速。2.尿常規多有...
疾病;風溼免疫科毛細血管擴張性共濟失調
...傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。散發者早期診治,可延長存活期。流行病學尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。
疾病;神經內科神經棘紅細胞增多症
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學尚未查到權威性的相關的發病率統計學資料。NA多見於青春期或成年早期,發病年齡8~62歲;病程7~24年,存活最...
疾病;神經內科食管閉鎖臨牀路徑(2016年版)
...以清除,部分病例表現爲出生後嗆咳、窒息、發紺,部分產前診斷發現胎兒胃泡小或羊水過多。2.體徵:口腔內及嘴角大量白色泡沫樣痰,呈“蟹吐泡”樣,部分病例可見發紺,雙肺可聞及幹、溼囉音,腹部無明顯異常體徵。經...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑水囊引產術
...娠14-27周要求終止妊娠者。2、因某種疾病不宜妊娠者。3.產前診斷胎兒畸形者。禁忌症:1、同利凡諾引產術。2、妊娠期有反覆活動性出血或B超提示有低置或前置胎盤者。3、胎死或過期流產。4、子宮有瘢痕者。5、生殖器炎症,...
醫療技術名;手術小兒免疫缺陷疾病
...對已明確基因突變或缺失的疾病進行基因學診斷,有助於產前診斷和遺傳學諮詢。治療方案:1.宮內感染的預防和遺傳學預測有些原發性免疫缺陷病,可通過預測胎兒的性別或測定羊水中各種酶含量來預測胎兒出生後是否有某些...
疾病;兒科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。流行病學CADASIL家系已在許多國家發現和報道,芬蘭、法國、德國、愛爾蘭、意大利、日本、荷蘭、瑞典、瑞士、英國及美國等先後報道20餘...
疾病;神經內科脊柱裂和有關畸形
...;血免疫學。輔助檢查:放射學檢查:X線平片、CT及MRI。產前診斷:胎兒羊水染色體、基因檢查。脊柱裂和有關畸形的診斷:脊膜膨出診斷不困難。X線攝片可發現骨性缺損,CT及MRI已取代脊髓造影,爲脊柱裂和脊膜膨出提供可靠...
疾病;神經內科;神經系統發育異常性疾病武漢大學中南醫院
...環境與優生方面有較深入的研究,是湖北省首批獲准開展產前診斷技術服務的單位之一,在高危妊娠的的系統管理、女性生殖道畸形的矯治及生殖道損傷的修復、皮下埋植避孕等方面居國內先進水平。急救中心引進歐美國家的急...
醫院