骨硬化病
...,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病骨質石化病
...,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病石骨症
...,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常...
疾病;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病;神經外科大理石狀骨病
...,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病癲癇發作與癲癇綜合症
...定突變基因的蛋白產物前,先用各類標誌物進行遺傳家系連鎖分析(linkageanalysis)或癲癇人羣關聯分析(associationanalysis),最終查明未知癲癇基因染色體定位、基因克隆和鑑定蛋白產物,預期這一研究將會取得較大進展。(4)...
疾病;神經內科;癲癇C1/C2/C3/C4缺陷
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是系統性紅斑狼...
疾病;皮膚性病科Albers-Schonberg病
...,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病阿耳伯斯·尚堡病
...,造成嚴重貧血。本病常爲家族性,絕大多數病例爲隱性遺傳。骨硬化病良性型,多見於青少年及成年人,預後較好。患者早期可有不同程度的貧血和腦神經受壓症狀或無明顯症狀,到成年後常因X線檢查才被發現。惡性型,常...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病癲癇發作與癲癇綜合徵
...定突變基因的蛋白產物前,先用各類標誌物進行遺傳家系連鎖分析(linkageanalysis)或癲癇人羣關聯分析(associationanalysis),最終查明未知癲癇基因染色體定位、基因克隆和鑑定蛋白產物,預期這一研究將會取得較大進展。(4)...
疾病弱智
...一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位(fragilesite)與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨牀特徵併合並輕度智力低下構成一個臨牀特殊類型稱脆X綜合徵。這是僅次於Down綜合徵的又一個由...