世界血友病日
...程度與其凝血因子活性水平相關。三、血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳,發病與性別有關,一般男性患病,女性多爲致病基因攜帶者。:(一)血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病,由位於X染色體上的凝血因子基因突變引起,遺...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病Y染色質
...爲女胎。Y染色質臨牀意義:臨牀上檢查Y小體,也關聯到X連鎖遺傳病,如血友病等只在男性發病,而女性爲致病基因攜帶者,其他意義可參閱X小體檢查節。此外,對兩性畸形的鑑別也有幫助。男性假兩性畸形的Y小體陽性;XYY綜...
斯塔加特氏病
...他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病人白細胞抗原
...和弱排斥反應。主要組織相容性抗原是一組抗原,由一組連鎖基因編碼。這組基因稱爲主要組織相容性複合體基因(majorhistocompatibilitycomplexgene,MHCgene)。人的定位MHC在第6號染色體上,小鼠的則定位在第17號染色體上。組織相容性...
生物學隱性遺傳性黃斑營養不良
...他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病嚴重聯合免疫缺陷病
...傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化不良與B...
疾病黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病胎盤穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病,主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別,決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
產前診斷性手術;手術;婦產科手術;醫療技術名十二癥
...,發作見形,發已而不知所去者也。”癥有暴癥、食癥、血癥、米癥、肉癥、發癥、鱉癥、水癥等名稱。婦科的十二種經帶病證:十二癥指婦科的十二種經帶病證。《備急千金要方·赤白帶下崩中漏下第三》:“何謂十二癥?是...
中醫學;中醫病證名;中醫診斷學;中醫辨證;中醫婦科;帶下三十六疾增強子
拼音:zēngqiángzǐ英文:enhancer增強子(enhancer)指增加同它連鎖的基因轉錄頻率的DNA序列。增強子是通過啓動子來增加轉錄的。有效的增強子可以位於基因的5’端,也可位於基因的3’端,有的還可位於基因的內含子中。增強子的...