女性性早熟
...餘均正常,其精神心理狀態與實際年齡相稱,性早熟患者生長激素結合蛋白(GHBP)明顯升高,但與身高、年齡、青春分期、IGF-1及睾酮/雌二醇水平無關,而可能與體脂含量增高有關。性早熟女孩並不出現過早閉經,但在成年期發生...
疾病;內分泌科雙側腎發育不全綜合徵
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形先天性先天性腎囊腫瘤病
...囊腎佔全部終末腎功能衰竭病因的8%~10%。一般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性,常伴有其他畸形,產前後的死亡率高;成人家族型爲顯性遺傳,常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤,故又稱多囊病。疾病名稱...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形新生兒低血糖
...:如先天性垂體功能不全、皮質醇缺乏,胰高糖素缺乏,生長激素缺乏等。(3)遺傳代謝性疾病:①碳水化合物病:如糖原累計病Ⅰ型、Ⅲ型,②脂肪酸代謝性疾病:如中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏。③氨基酸代謝缺陷:如支鏈氨...
疾病;兒科內源性和外源性高脂血症
...的高脂血症分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病原發性家族性高脂蛋白血癥ICD號:E78.2流行病學:高脂蛋白血癥Ⅴ型的發病率低,多在成人發病。目前沒有其他相關內容描述。病因:乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血癥,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥獲得性高脂蛋白血癥
...疾病或藥物反應所致的脂代謝變化。它們的數量比原發性家族性高脂蛋白血癥多得多,其中大多數不引起皮損。只有臨牀表現與高脂血症Ⅱb或Ⅳ型相似的形式可能迅速出現發疹性黃瘤,詳細詢問病史以便排除原發性高脂蛋白血...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病點狀掌蹠角皮症
...掌蹠角皮症的一個特殊類型,屬常染色體顯性遺傳,常有家族史。本病並不十分少見,通常始於10~30歲,皮損分佈於雙手掌和雙足蹠部,爲高出正常皮面的圓形或橢圓形角質丘疹,數目多而分散,一般直徑僅0.2~0.3cm,但大者可...
疾病;皮膚性病科自主性高功能性甲狀腺腺瘤
...,toxicadenoma疾病代碼ICD:D34疾病分類內分泌科疾病概述自主性高功能性甲狀腺腺瘤(autonomoushyperfunctioningadenoma)又稱毒性腺瘤(toxicadenoma),或自主性功能亢進性甲狀腺腺瘤,是指由甲狀腺內單發或多發的高功能的腺瘤而引起甲亢症狀的...
疾病;內分泌科先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...性非梗阻性非溶血性黃疸;先天性高膽紅素血癥;先天性家族性非溶血性黃疸;先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症分類:消化科肝膽疾病肝臟先天性及代謝性疾病ICD號:Q44.7克里格勒-納賈爾綜合徵的病因:克里格勒-納賈爾綜合徵...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病更年期綜合徵
...致動脈粥樣硬化和高血壓。(二)糖尿病傾向:β細胞對胰島素分泌減少和外周組織胰島素拒抗作用增強所致。(三)水腫:可爲甲低引起粘液性水腫、血管神經性水腫,或低蛋白血癥、營養不良性水腫。(四)免疫功能減退:...
中醫學;中醫病證名;鍼灸學;疾病