Ehlers-Danlos 綜合徵
...陰性。其他輔助檢查1.皮膚活檢可見彈力纖維與膠原纖維增多,而膠原纖維互相結合不佳。2.X線檢查可見皮下組織內有多個小結節狀鈣化陰影,時有牙齒異常和骨骼結構不良,如尺橈骨的骨性結合、顱骨的骨化延遲等徵象。鑑別...
疾病;呼吸內科進行性骨幹-骨骺發育不良症
...1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對稱性骨發育異常爲特點,表現爲長管骨內、外骨膜異常增生,致使骨皮質增厚,骨幹增粗和髓腔變窄,骨硬化基礎上,可見斑狀骨密度減低區...
老年人甲狀腺功能亢進症
...:使TBCT增高:妊娠、雌激素(包括女性避孕藥)、奮乃進、遺傳性TBG增多症、病毒性肝炎、甲減。使TBG降低:苯妥英鈉、水楊酸鹽、雄激素、同化類固醇、強的松、保泰松、嚴重肝功能損害、蛋白質營養不良、遺傳性TBG減少症、外...
疾病;老年病科病殘兒醫學鑑定管理辦法
...適用本辦法。第三條本辦法中的病殘兒是指因先天(包括遺傳性和非遺傳性疾病)或後天患病、意外傷害而致殘,目前無法治療或經系統治療仍不能成長爲正常勞動力的。第四條病殘兒醫學鑑定是指病殘兒醫學鑑定的專門組織,...
法規文件黑棘皮病
...,青春期後病情平穩,甚至趨於消退。由於黑棘皮瘤作爲遺傳性綜合徵的一部分,臨牀表現是短暫的。肢端和黏膜很少受累,假性黑皮病的症狀可隨體重減輕而消退。惡性黑棘皮病的臨牀特徵,一般較顯著,四肢和口腔黏膜常受...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑棘皮症
...,青春期後病情平穩,甚至趨於消退。由於黑棘皮瘤作爲遺傳性綜合徵的一部分,臨牀表現是短暫的。肢端和黏膜很少受累,假性黑皮病的症狀可隨體重減輕而消退。惡性黑棘皮病的臨牀特徵,一般較顯著,四肢和口腔黏膜常受...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黑色角化病
...,青春期後病情平穩,甚至趨於消退。由於黑棘皮瘤作爲遺傳性綜合徵的一部分,臨牀表現是短暫的。肢端和黏膜很少受累,假性黑皮病的症狀可隨體重減輕而消退。惡性黑棘皮病的臨牀特徵,一般較顯著,四肢和口腔黏膜常受...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病溶血性貧血
...1)紅細胞內在缺陷所致的溶血性貧血。大多是先天性或遺傳性的。其基本缺陷可以在紅細胞膜、血紅蛋白的分子結構與紅細胞代謝有關的酶。但這種缺陷也可以是獲得性的,例如陣發性睡眠性血紅蛋白尿。(2)細胞外因素所致...
疾病近端腎小管性酸中毒
...管和腎小球功能障礙。(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。繼發性:常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他...
腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒老年甲亢
...排泄增加,骨密度減低。(6)血液系統:大多數甲亢病人的紅細胞計數、大小和形態正常,血紅蛋白濃度正常;中性白細胞常降低,故周圍血白細胞總數降低,有時可低於3.0×109/L,但淋巴細胞絕對值和百分比和單核細胞增多;血...
疾病;內分泌科