Nezelot 綜合徵
...體發育不良,無甲狀腺異常症狀。疾病病因本綜合徵是常染色體隱性遺傳的原發性免疫缺陷病。病理生理病理表現在胸腺發育不全,淋巴結及脾臟的依賴區缺乏淋巴組織。診斷檢查診斷:根據病史,臨牀表現,實驗室檢查,胸部...
疾病;呼吸內科原發性直立性低血壓
...、動作遲鈍和慌張步態等錐體外系損害症狀;步態蹣跚、共濟失調、語言不清、眼球震顫等小腦受損的症候以及肌張力痙攣性增高、腱反射亢進、病理神經反射陽性、發音困難等錐體束受損的症狀。疾病描述原發性直立性低血壓...
疾病;心血管內科糖原貯積病
...更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現爲肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單...
疾病Friedreich共濟失調症
...致相同,但輕重不一。症狀漸起,最常見的症狀是雙下肢共濟失調,步態蹣跚,常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩,不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調,字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和...
疾病特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...常:神經性耳聾、眼球運動或視力異常、紅綠色盲、小腦共濟失調、手足連帶運動和癲癇。疾病描述:低促性腺激素性性腺功能減退(HH)包括一大組疾病,先天性GnRH神經元缺陷、垂體促性腺激素缺乏或分子結構異常、慢性全身性...
疾病;內分泌科經迷路後進路聽神經瘤切除術
...、眼乾、面肌張力低下、面部感覺異常,晚期出現頭痛、共濟失調等症狀,以至失去自理能力。少數病例可因顱壓增高而視力減退。重視病人的主訴,進行詳細的耳神經學檢查(含純音聽閾、閾上聽功能、言語測聽、聽性腦幹電...
內耳及聽神經、面神經手術;聽神經瘤切除術;手術;耳鼻喉科手術尼曼-匹克氏病
...智力減退,語言障礙,學習困難,感情易變,步態不穩,共濟失調,震顫,肌張力及腱反射亢進,驚厥,癡呆,眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5~20歲,個別可活到30歲。SM累積量爲正常的8倍,酶活性最高爲...
疾病kuru病
...特點以隱襲起病的小腦症狀爲主,漸發生小腦性及軀幹性共濟失調,步態笨拙、震顫、構音困難、肌陣攣及精神異常。其中最突出的爲寒戰樣震顫,至後期癡呆,癱瘓和尿失禁。疾病名稱:庫魯病英文名稱:kurudisease別名:kuru病...
感染內科;朊毒體感染;疾病庫魯症
...特點以隱襲起病的小腦症狀爲主,漸發生小腦性及軀幹性共濟失調,步態笨拙、震顫、構音困難、肌陣攣及精神異常。其中最突出的爲寒戰樣震顫,至後期癡呆,癱瘓和尿失禁。疾病名稱:庫魯病英文名稱:kurudisease別名:kuru病...
感染內科;朊毒體感染柯魯病
...特點以隱襲起病的小腦症狀爲主,漸發生小腦性及軀幹性共濟失調,步態笨拙、震顫、構音困難、肌陣攣及精神異常。其中最突出的爲寒戰樣震顫,至後期癡呆,癱瘓和尿失禁。疾病名稱:庫魯病英文名稱:kurudisease別名:kuru病...
感染內科;朊毒體感染;疾病