肝豆狀核變性
...。中國WD患者高頻突變點8號外顯子在整個ATP7B基因中處於跨膜功能區,引起蛋白質一級、二級結構改變,導致細胞膜銅轉運停滯而致病。病理表現:肝豆狀核變性的病理表現爲大量的銅沉積於組織。病變特徵性地分佈於腦組織、...
疾病全國疾病預防控制機構衛生應急工作規範(試行)
...本、可疑樣品、環境標本等,並組織開展現場快速檢測或轉運後方開展相關實驗室檢測。採集、保存、運輸和檢測標本應當嚴格遵循安全、及時、有效的原則,並符合有關實驗室檢測的管理要求。(7)描述性分析,提出病因假...
衛生應急工作規範;部門規章骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常,即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制:腎小管細胞膜有漏隙,不能使溶質充分再吸收:反漏的證據是腎性糖尿屬A型,表明葡萄糖...
疾病;腎內科;腎小管疾病喬治綜合徵
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病WS/T 776—2021 農貿(集貿)市場新型冠狀病毒環境監測技術規範
...的工具或物品。包括垃圾車、垃圾桶、墩布等清潔工具,轉運物品的拖車等。c)市場內重點攤位的設施、用具。包括攤位檯面、磅秤、面板、地面、把手,以及切割機械和刀具等各種器具。d)市場內重點攤位存放食品的冰箱、冷...
詞條;法規文件;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準;新型冠狀病毒;新型冠狀病毒感染的肺炎;消毒滅菌受精
...,鈣離子也可能是通過鈣調素,激活卵質膜上的某些專一轉運蛋白質,使氫離子向細胞外輸出。卵內pH值的增加,會引起蛋白質合成速率增加和DNA的複製。這種氫離子的外流依賴於鈉離子的內流。這些蛋白質的合成並不依賴於RNA...
生物學;產科;產科生理迪格奧爾格綜合症
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病齊墩果酸
...酸能保護、穩定溶酶體膜及細胞器的生物膜,恢復其被動轉運和主動轉運功能,使細胞內、外離子和水的移動復原,使胞質疏鬆化及氣球樣變的肝細胞恢復正常、肝細胞再生能力加強,肝纖維化受抑制。尚有糾正蛋白代謝障礙的...
消化系統藥物;肝臟疾病輔助治療藥物;藥物Di George綜合徵
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病運動障礙疾病
...斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)可顯示紋狀體DA轉運載體(DAT)功能降低、DA遞質合成減少和D2型DA受體活性改變等,對帕金森病診斷頗有意義。3.基因分析對確診某些遺傳性運動障礙疾病有重要意義。鑑別診斷錐體外系疾病...
疾病;神經內科