糖原貯積病Ⅰ型
...、高脂血症、高尿酸血癥、高乳酸血癥、凝血功能障礙、發育遲緩等臨牀症狀。糖原貯積病Ⅰ型的神經系統表現主要是肌無力導致的運動障礙及發育遲緩、智能低下。本病嬰兒多見,亦可見於兒童及成年,兩性均可罹病。隨年齡...
疾病;神經內科安蘇萌
...敗◆性早熟導致的身材矮小◆慢性腎功能不全導致的生長發育障礙◆成人生長激素缺乏所致的生理改變適應症:1.內源性生長激素缺乏或不足引起的生長失敗:此類症狀患者生長發育遲緩,身材矮小。使用安蘇萌後,可增加生長速...
短指-球狀晶體異位綜合徵
...性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合徵,Marfan轉化型...
疾病;兒科氨基丁酸
...障礙所引起的偏癱、記憶障礙、語言障礙,促進兒童智力發育。在體內與血氨結合生成尿素排出,有降低血氨及促進大腦新陳代謝的作用。近年來,因有其他新的抗肝性腦病藥物出現,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能爲一...
加敏隆
...障礙所引起的偏癱、記憶障礙、語言障礙,促進兒童智力發育。在體內與血氨結合生成尿素排出,有降低血氨及促進大腦新陳代謝的作用。近年來,因有其他新的抗肝性腦病藥物出現,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能爲一...
先天性腸旋轉不良
...類:普通外科疾病概述:先天性腸旋轉不良是胚胎期中腸發育過程中以腸繫膜上動脈爲軸心的正常旋轉運動發生障礙所造成的先天性腸道畸形。因腸道位置發生變異,腸繫膜附着不全,導致十二指腸梗阻、中腸扭轉、遊動盲腸、...
疾病;普通外科顱內脂肪瘤
...病分類:神經外科疾病概述:脂肪瘤是中樞神經組織胚胎發育異常所致的脂肪組織良性腫瘤。本病可發生在任何年齡,以青少年發病最多見,50%以上發病年齡在30歲以下,文獻中年齡最小者爲3天,最大者爲91歲。男女之比爲2∶1...
疾病;神經外科4-氨基丁酸
...障礙所引起的偏癱、記憶障礙、語言障礙,促進兒童智力發育。在體內與血氨結合生成尿素排出,有降低血氨及促進大腦新陳代謝的作用。近年來,因有其他新的抗肝性腦病藥物出現,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能爲一...
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...隱性遺傳疾病,其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即出現上呼吸道感染、皮膚感染和腸道感染,並引起腹瀉。智力和...
疾病;風溼免疫科局部脂肪萎縮
...進行性脂肪營養不良可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養...