腓骨肌萎縮症
...病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病,男性較多見。CMT2型...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腦缺血性疾病
...逆行性遺忘多見,可持續數小時。TIA和RIND後短期內是腦梗死的高發期,9%~20%TIA和RIND患者最終演變爲腦梗死。其中20%發生於1個月內,50%發生於1年內。(2)腦梗死:常起病突然,根據病情有穩定型和進展型之分,前者指病情穩定無...
疾病;神經外科脂蛋白腎小球病
...展爲腎功能衰竭。疾病病因:遺傳學研究表明,本病呈常染色體隱性遺傳。病理生理:脂蛋白腎小球病的發病機制尚未完全闡明,多數認爲與脂質代謝異常有關。現已知道,脂代謝異常會促發腎小球損傷;而腎小球病變也會影響...
疾病;腎臟內科老年人腦心綜合徵
...則多發生陣發性房顫或房性期前收縮;⑥刺激大鼠左島葉皮層咀側致心動過速,刺激尾側致心動過緩。延長刺激時間則可誘發房室或室內傳導阻滯;⑦行MCA阻塞(McAo)手術衰老鼠組61%死亡,其交感神經活動增加顯着,Q-T間期延長最...
疾病;老年病科kuru病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病進行性脊髓性肌萎縮症
...的休息。病因學:確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可術不同的原因,如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷,還有繼發於梅毒,脊髓灰質炎的報導。病理改變:頸脊髓最常受累。脊髓...
疾病頸內動脈閉塞綜合徵
...其餘劑量在約60分鐘持續靜脈滴注;rt-PA是位於人類8號染色體(8p12)的絲氨酸蛋白酶,可催化溶酶原變爲纖溶酶,具有溶解腦血栓所含纖維蛋白凝塊的能力;某些臨牀對照研究提示,出現症狀3小時內rt-PA靜脈注射可降低缺血...
疾病;神經內科Mendes dacosta型紅斑角化性皮病
...型紅斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),爲常染色體顯性遺傳,發病機制爲編碼α-4gapjunction蛋白(connexin31)突變所致,其變異基因位於染色體1p34-p35區。大多在生後不久發病,隨年齡增長而改善,絕經後可消退,但妊...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病癡呆
...遺傳學和分子生物學的研究也有所突破,如已檢出第21號染色體APP基因的突變,第14號染色體未名基因已被克隆,稱爲S182或AD3,第l號染色體上的一基因STM2或載脂蛋白ApoE4等基因是AD的危險因素。1995年發現的位於第14號和第1號位染...
中醫學;中醫內科學;中醫診斷學;中醫病名HIV感染所致精神障礙
...胞增生、白質空泡形成及脫髓鞘等。本病主要是基底核和皮層下白質受累,而大腦皮層灰質影響較少。HIV感染者易出現各種不同的精神障礙,可分爲原發性或繼發性。原發性併發症是由於HIV直接侵犯中樞神經系統或HIV破壞免疫系...
疾病;精神科