先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...gzhǐ(zhǐ)jīxíngzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克魯宗綜合徵(CrouzonSyndrome)是一組由多發性顱部骨縫和麪部骨縫早閉引起的顱部和麪部複合畸形的症候羣,常伴顱內壓增高症。1921年Crouzon首先報道了此病,故稱Crouzon綜合徵,...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病咽囊
...5對囊體。水棲脊椎動物,這5對囊體向外突,在它相應的外胚層部位向內陷,兩者相遇並打通,形成由咽部與外界相通的鰓裂。陸棲脊椎動物用肺呼吸,但在胚胎期也形成5對咽囊,這些咽囊在發育中形成一系列衍生結構:第一對...
生物學吸盆
...吸附器,但並不是吸附)。從實驗胚胎學上來看,與其它外胚層組織不同,是由分離了的預定外胚層與表皮同時生出此組織這一點引人注目。肺魚類、硬鱗魚類、硬骨魚類的部分幼體也有類似的附着器官,肺魚類的是外胚層性的...
生物學垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀,單一GH缺乏很少見;即使臨牀以生長障礙爲主,多半還能檢...
疾病;內分泌科小腦扁桃體下疝畸形
...:Arnold-chiarimalformation疾病別名Arnold-Chiari畸形,Arnold-Chiari綜合徵疾病代碼ICD:Q04.8疾病分類神經內科疾病概述小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎發育異常使延髓下段、四腦...
疾病;神經內科食管其他惡性腫瘤
...肉瘤和纖維肉瘤,來自造血系統的淋巴肉瘤,來自神經嵴外胚層胺前身攝取與脫羧作用(簡稱APUD)細胞的黑色素瘤和食管燕麥細胞癌(小細胞癌)。其臨牀表現和病理特徵與食管癌有許多共同之處,預後都很差。症狀體徵:食管其他...
疾病;胸外科神經系統遺傳病
...年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎...
疾病;神經內科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...ēng疾病別名單純性腺發育不全,XY或XX性腺發育不全症,Swyer綜合徵,Harnden-Stewart綜合徵,Harnden-Stewartsyndrome疾病代碼ICD:E34.8疾病分類兒科疾病概述46,XY單純性腺發育不全綜合徵(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart綜合徵,又名Swyer...
疾病;兒科先天性色素缺乏
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病