半乳糖血症
...號染色體。半乳糖血症的主要症狀是營養障礙、白內障、智力低下和肝脾腫大等。該症發生於先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人。食物中無半乳糖時,症狀可好轉。成人後能產生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶(UDP-galacto-...
生物學結節性硬化症
...部分患者預後不良,多數患者可存活數十年,對症治療可提高患者生活質量。腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症爲主要死亡原因。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病兒童腦積水
...和前囟未閉有關,有人認爲這種代償能力對保護嬰幼兒的智力有重要意義,也提示嬰幼兒腦積水不能以顱內壓改變作爲分流治療的指徵。腦積水一旦開始則會繼發腦脊液的循環和吸收障礙。另外,多數伴有脊柱裂的腦積水患兒多...
疾病;神經外科非器質性遺糞症診療規範(2020年版)
...生者爲多數。患兒體格檢查及神經系統檢查無異常發現。智力正常,無其他精神疾病。原發性遺糞兒童多伴有遺尿和其他發育遲緩現象;多數患兒共病功能性便祕;常伴有行爲和情緒問題。2.臨牀評估仔細瞭解有關患兒排便情況...
詞條;精神障礙;診療規範;通常起病於兒童少年的行爲和情緒障礙;通常起病於童年與少年期的其他行爲與情緒障礙CM1神經節苷脂貯積症
...1.開展婚姻和生育指導、努力降低人羣中遺傳病發生率、提高人口素質。2.採取有效的預防措施,避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,通常採取的措施包括:婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Menkes氏綜合徵
...,體重、身長和頭圍均停止發育,有肌陣攣等痙攣發作,智力發育顯著延遲。開始能抬頭能笑,但不久均消失,呈植物狀態,平均19個月死亡。自發運動減少,肌張力降低或增高,腱反射亢進和四肢輕癱等錐體束徵,有時視力障...
疾病GABA
...血管障礙所引起的偏癱、記憶障礙、語言障礙,促進兒童智力發育。在體內與血氨結合生成尿素排出,有降低血氨及促進大腦新陳代謝的作用。近年來,因有其他新的抗肝性腦病藥物出現,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能...
氨基丁酸
...血管障礙所引起的偏癱、記憶障礙、語言障礙,促進兒童智力發育。在體內與血氨結合生成尿素排出,有降低血氨及促進大腦新陳代謝的作用。近年來,因有其他新的抗肝性腦病藥物出現,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能...
加敏隆
...血管障礙所引起的偏癱、記憶障礙、語言障礙,促進兒童智力發育。在體內與血氨結合生成尿素排出,有降低血氨及促進大腦新陳代謝的作用。近年來,因有其他新的抗肝性腦病藥物出現,γ-氨酪酸已少用。此外,γ-氨酪酸可能...
稱鸚鵡頭
...可合併其他眼部病變及全身畸形,如顱骨畸形,腦積水,智力低下,先天性心臟病等。疾病診斷先天疾病,出生後就可看出明顯體徵,隨年齡增大而症狀明顯。X線顯示:冠狀縫和矢狀縫融合,上頜骨發育不良,指壓痕增多。超...