大皰性表皮鬆解症
...皰性表皮鬆解症;(2)致死性大皰性表皮鬆解症;(3)營養不良型大皰性表皮鬆解症,此型又分爲隱性發育障礙型大皰性表皮鬆解症及顯性增殖型大皰性表皮鬆解症。Pasini的白色丘疹樣型大皰性表皮鬆解症即屬後一種的變異。T...
疾病;皮膚性病科遺傳性痙攣性截癱
...合併小腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型...
疾病;神經內科神經棘紅細胞增多症
...Levine等首次描述此病,根據遺傳方式、Kell血型,分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳...
疾病;神經內科皮克病
...。近年研究顯示,高達40%的皮克病患者有家族史,多爲常染色體顯性遺傳,提示本病與遺傳因素有密切關係。病理生理髮病機制也尚未清楚,有文獻報告認爲,主要是侵害神經元胞體的特發性退行性變,也有學者認爲,是軸索損...
疾病;神經內科油灰指甲
...、麥格尼毛癬菌,指部爲紅色毛癬菌和麥格尼毛癬菌。全營養不良性甲真菌病(totaldystrophiconychomycosis,TDO):爲上述三型發展的最後階段,全層甲受累。此外,還有兩個特型:真菌性黑甲,由紅色毛癬菌及雙間柱頂孢等產黑素...
雞爪風
...、麥格尼毛癬菌,指部爲紅色毛癬菌和麥格尼毛癬菌。全營養不良性甲真菌病(totaldystrophiconychomycosis,TDO):爲上述三型發展的最後階段,全層甲受累。此外,還有兩個特型:真菌性黑甲,由紅色毛癬菌及雙間柱頂孢等產黑素...
中醫學;中藥學;中藥材症狀性癲癇綜合徵
...也稱West綜合徵,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染色體隱性遺傳。患兒多在1歲前發病,高峯爲4~7個月,男嬰多見,通常表現特徵性痙攣、精神運動發育遲滯及高波幅失律EEG叄聯徵,痙攣爲屈曲性、伸展性、閃電樣或點...
疾病;神經內科AD
...易患AD。家族性Alzheimer病(FAD)約佔AD患者的1%以下,爲常染色體顯性遺傳,病人的一級親屬尤其女性患病風險高,常在70歲前發生AD,但遺傳素質也受多種因素的影響,例如,雙胞胎之一於60歲發病,姊妹也可能80歲才發病或因其...
疾病;老年病科;老年人神經精神疾病;老年期癡呆症甲真菌病
...、麥格尼毛癬菌,指部爲紅色毛癬菌和麥格尼毛癬菌。全營養不良性甲真菌病(totaldystrophiconychomycosis,TDO):爲上述三型發展的最後階段,全層甲受累。此外,還有兩個特型:真菌性黑甲,由紅色毛癬菌及雙間柱頂孢等產黑素...
皮膚科疾病;真菌性皮膚病;淺部真菌病;疾病老年前期癡呆
...易患AD。家族性Alzheimer病(FAD)約佔AD患者的1%以下,爲常染色體顯性遺傳,病人的一級親屬尤其女性患病風險高,常在70歲前發生AD,但遺傳素質也受多種因素的影響,例如,雙胞胎之一於60歲發病,姊妹也可能80歲才發病或因其...
疾病;老年病科;老年人神經精神疾病;老年期癡呆症