腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...染色體隱性遺傳性疾病。2.Romano-Ward綜合徵(RWS)爲常染色體顯性遺傳性疾病,不伴有耳聾,餘與JLNS相同。Ganstorp綜合徵爲RWS的亞型,表現爲無先天性耳聾,伴血清鉀降低。3.散發型無家族史,聽力正常,其餘同JLNS。病理生理近年來...
疾病;心血管內科鹼性磷酸酶(ALP,AKP)
...囊性骨炎,變形性骨炎,遺傳性成骨不全症,骨軟化症,佝僂病,成骨肉瘤,多發性骨髓瘤,轉移性骨腫瘤,骨折癒合期,原發性或繼發性甲旁亢,阻塞性黃疸,急慢性肝炎,肝硬變,肝癌,肝膿瘍,傳染性單核細胞增多症,白...
化驗及醫學檢查HD
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
醫療技術名家族性缺陷自主症
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病原發性甲狀旁腺機能亢進症
...甲旁亢危象:頭痛、肌無力、口渴、多尿、脫水,嘔吐,低血壓、嗜睡、譫妄、昏迷,心動過速,心律失常,無尿,腎功能衰竭。診斷依據1.臨牀表現:高血鈣症狀羣;骨疼痛,病理性骨折、纖維囊性骨炎;腎結石,腎鈣化;反...
妊娠合併甲狀旁腺功能減退
...生低鈣血癥。鈣在調節神經、肌肉興奮性中起重要作用。低血鈣、高血磷使肌肉興奮性增高,因而患者發生四肢肌肉痙攣、抽搐。腕足部肌肉抽搐稱爲手足搐搦症。神經檢查時Chvosteksign或Trousseausign陽性,腱反射亢進。另一類爲...
疾病;婦產科家族性自主神經失調症
...自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科肝卟啉病
...在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間歇型、...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性紫質症
...在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性卟啉病屬常染色體顯性遺傳。主要臨牀表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙,以及光感性皮膚損害等。根據臨牀表現和發病機理特點,肝性卟啉病可分爲4型:急性間歇型、...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病