性決定物質
...stance是決定生物性別的物質。雖然有些生物很明顯是由於染色體決定性別的。但接受性染色體或性基因的個體在其作用下究竟向哪一方性別分化,據信還是有某種能導致雌雄性別最後得以實現的物質存在。在這方面已經使用自然...
生物學Peter異常眼
...:H40.8流行病學:大多數彼得異常患者有家族遺傳史,常染色體隱性遺傳或不規則顯性遺傳,也有散發病例報道。尚缺乏有關發病率等方面的資料。病因:彼得異常的病因尚不完全瞭解,但從組織病理學和電鏡發現不同的改變,...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼彼得異常
...:H40.8流行病學:大多數彼得異常患者有家族遺傳史,常染色體隱性遺傳或不規則顯性遺傳,也有散發病例報道。尚缺乏有關發病率等方面的資料。病因:彼得異常的病因尚不完全瞭解,但從組織病理學和電鏡發現不同的改變,...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼小兒Hebra脂溢性魚鱗病
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病;兒科;皮膚疾病生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
...徵發育差,無身材矮小及特納綜合徵的特徵。疾病描述:染色體爲含有45,X與另一含有至少一個Y的嵌合型,以45,X/46,XY多見。其他如45,X/47,XYY;45,X/46,XY/47,XXY亦有報道。混合型係指一側爲異常睾丸,另一側爲未分化生殖...
疾病;婦產科小兒先天性魚鱗病樣紅皮病
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病;兒科;皮膚疾病鱷皮嬰兒綜合徵
...魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒(collodionbaby)等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型,以有菱形或多角形灰褐色角質鱗屑和紅皮症爲其特徵。患者多爲早產兒及低體重...
疾病先天性睾丸發育不全綜合徵
...科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分佈呈女性型,陰莖較小,睾丸小且較硬,並可有乳...
疾病;兒科肋間外肌
...。共11對,在肋間隙內,肌較厚,肌纖維從上一肋骨的近脊椎端斜向下一肋骨的胸骨端,自肋骨與肋軟骨結合處向前,肋間外肌纖維退化,而代以結締組織膜,直到胸骨緣。由於脊椎位置是固定的,而胸骨可以上下移動,當此肌...
生物學進行性肢端色素沉着症
...島(1962)報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...