精神發育不全
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神科;心理學與精神病學;疾病肱骨遠端全骺分離
...關節正常,肘關節正位及側位片均顯示橈骨縱軸通過肱骨小頭。⑵尺橈關係不變,即上尺橈關係正常。⑶肱骨與尺橈骨排列失常,往往是尺橈骨帶一干骺端骨折片或肱骨外髁移向後上方。治療措施:治療方法基本上與肱骨髁上骨...
疾病維生素D 缺乏病
...分娩困難。不少病人發生病理性骨折。3.其他臨牀類型(1)先天性佝僂病:多見於北方寒冷地區,發病率爲16.4%。本病多見於早產兒、多胎、低體重兒、冬春季出生嬰兒。母孕期有維生素D缺乏史,缺少動物性食品,少見陽光;或孕...
疾病兒童鼻竇炎
...發育不全、中隔偏曲、後鼻孔閉鎖等所致的機械性阻塞;先天性鼻部發育畸形,扁桃體、腺樣體肥大並感染,也是容易發生鼻竇炎的因素;以及面部損傷腫脹或藥物所致的鼻黏膜局部損害。病毒感染引起黏膜炎症是OMC阻塞常見的...
疾病;耳鼻喉;鼻及鼻竇疾病骨幹續連症
...節活動以及壓迫肌腱神經時,則應手術摘除。病因學:屬先天性發育畸形,爲常染色體顯性遺傳。65~75%的病人有家庭史,有遺傳性。病因不明,可能爲:①骨膜發育不良,骨皮質較薄以及骨膜不夠完全,不能很好的限制骨向外...
疾病腦性肥胖症
...、結核性腦膜炎、腦炎、腦膜瘤、慢性腦積水、膽脂瘤、先天性缺陷小頭畸形等,偶爾可爲顱底創傷。此外,也可能是特發性的,無明顯原因可查。下丘腦部位的嚴重受損可引起功能失調,然而更多的性發育延遲的男性並沒有神...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵先天性垂直距骨
拼音:xiāntiānxìngchuízhíjùgǔ概述:先天性垂直距骨又稱爲先天性凸形外翻足,主要畸形是原發性跟距舟關節脫位,舟骨移向距骨頸的背側,將距骨鎖在較垂直的位置,形成船形足畸形。治療措施:由於本畸形比較僵硬,故治療...
疾病兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...經幹、分支及神經叢,可侵及周圍組織。這類病變通常是先天性的,往往在兒童期生長最爲迅速。30%~50%的患者會出現疼痛、功能障礙、外觀缺陷及惡變,出現惡變的最常見特徵是病變疼痛且不斷擴大。5.視路膠質瘤(opticpathwaygli...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病甲亢性骨礦疾病
...骨不全、變形性骨炎、抗維生素D性佝僂病、低血磷性(先天性)骨病,轉移癌以及維生素D中毒和原發性骨質疏鬆症等疾病鑑別。對甲狀腺功能亢進性骨礦疾病的治療,可用甲巰咪唑(他巴唑)10mg,3次/d或丙硫氧嘧啶和甲硫氧嘧...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病Lenosis-Cleres綜合徵
...、結核性腦膜炎、腦炎、腦膜瘤、慢性腦積水、膽脂瘤、先天性缺陷小頭畸形等,偶爾可爲顱底創傷。此外,也可能是特發性的,無明顯原因可查。下丘腦部位的嚴重受損可引起功能失調,然而更多的性發育延遲的男性並沒有神...
疾病;婦科;不孕症及生殖無能綜合徵