吞噬功能缺陷病
...病概述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽腫病和Chediak-Higashi綜合徵。吞噬功能是抗體防禦感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。慢性肉芽腫病多數病人爲男性,男女均可發病。疾病描述吞噬功能缺陷...
疾病;風溼免疫科女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科恩格爾曼綜合徵
...梭形膨大和硬化,而且顱骨也有類似緻密改變。恩格爾曼綜合徵(Engelman)即進行性骨幹發育不良,又稱Camurati-Engelmann綜合徵,嬰兒型多發性肥厚性骨病等。是一種原因不明的,少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵爲常染色體顯性...
疾病;兒科Winter前路和後路凸側半骨骺阻滯融合術
...先天性脊柱側彎的手術治療。先天性脊柱側彎是由於椎體畸形引起的脊柱縱向生長不平衡產生的脊柱側向彎曲,發病部位通常分爲頸胸段、胸段、胸腰段和腰骶段。一般認爲,大多數先天性脊柱側彎是由非遺傳性的、胚胎的環境...
小兒外科手術;脊柱的手術;先天性脊柱側彎的手術;手術急性驚厥發作
...2)先天發育畸形:如顱腦發育異常,腦積水、神經皮膚綜合徵等。大多表現爲反覆癲癇發作,少數呈急性驚厥表現,常板有智力和運動發育落後。(3)顱內佔位性病變:如天幕上、大腦半球的腫瘤、囊腫或血腫等。除反覆驚厥...
疾病;兒科Austin型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常營養不良性彈力纖維病
...齡均可發病,大多發病於30歲以前,也有幼年發病的。本綜合徵具有4個特徵:皮膚假性彈性黃色瘤;視網膜血管樣條紋;複發性嚴重的消化道出血;脈搏減弱。疾病名稱:彈性假黃瘤英文名稱:pseudoxanthomaelasticum縮寫:PXE別名:d...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病旋轉成形術
...關節旋轉成形術;VanNes手術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術ICD編碼:81.21概述:旋轉成形術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proxi...
小兒外科手術;先天性下肢畸形的手術;先天性股骨發育不全的手術;手術遺傳性彈力纖維營養不良症
...齡均可發病,大多發病於30歲以前,也有幼年發病的。本綜合徵具有4個特徵:皮膚假性彈性黃色瘤;視網膜血管樣條紋;複發性嚴重的消化道出血;脈搏減弱。疾病名稱:彈性假黃瘤英文名稱:pseudoxanthomaelasticum縮寫:PXE別名:d...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Van Nes手術
...關節旋轉成形術;VanNes手術分類:小兒外科/先天性下肢畸形的手術/先天性股骨發育不全的手術ICD編碼:81.21概述:旋轉成形術用於先天性股骨發育不全的手術治療。先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proxi...
手術